检测内容
针对 CYP21A2(6p21.33)位点,避免假基因影响并分析真假基因融合
方法与样本
检测方法Long PCR + Sanger · CYP21A2(真假基因融合分析)
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)
在阿里怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按要求准备。
- 就近采样：西藏阿里地区普兰县普兰镇强拉路13号。
- 周期约 23个自然日，终端价 3600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
阿里 · 终端价与机构
真实报价先天性肾上腺皮质增生症基因检测¥3600
先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)
方法 · Long PCR + Sanger · CYP21A2(真假基因融合分析)样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3600
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西藏阿里地区普兰县普兰镇强拉路13号
地标：近普兰县人民医院，普兰县九年一贯制学校旁，普兰县政府附近
交通：乘坐阿里地区客运班车至普兰县客运站，换乘当地出租车或乡村公交至普兰镇强拉路。
电话：400-8381-255
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西藏自治区阿里地区日土县兴农路
地标：近日土县人民医院，班公湖旅游区方向，日土县九年一贯制学校旁
交通：乘坐公交至日土县兴农路站
电话：400-8381-255
札达万核医学检测中心 查看机构 ›
西藏自治区阿里地区札达县河北路73号
地标：近札达县人民政府，札达县医院旁，河北路商业区附近
交通：乘坐公交至札达县城站
电话：400-8381-255
常见问题
先天性肾上腺皮质增生症基因检测测出来准吗、有什么用？
检测基于规范方法，结果反映受检者相应基因情况，可作为健康管理参考。具体意义需结合个人实际，必要时咨询医生。
先天性肾上腺皮质增生症基因检测多少钱？
终端价 3600 元（以实际受理为准）。
先天性肾上腺皮质增生症基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。
先天性肾上腺皮质增生症基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
先天性肾上腺皮质增生症基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,600。CYP21A2 存在高度同源假基因,Long PCR + 真假基因融合分析可提升准确性;为常染色体隐性遗传。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
CYP21A2 基因(21-羟化酶),避免假基因影响并分析真假基因融合。
用什么技术方法?
Long PCR + Sanger,长片段扩增降低假基因干扰。
哪些人适合做这个检测?
外生殖器不典型、电解质紊乱、生长发育异常等疑似 21-羟化酶缺乏型 CAH 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 CYP21A2 致病可能性较低,仍需结合临床与激素检测综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
本病为常染色体隐性遗传,若检出变异建议父母 / 配偶携带评估与产前咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
阿里哪里能做先天性肾上腺皮质增生症基因检测？
阿里有 3 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。