保定低深度全基因组测序多少钱·在哪做

可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。

无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。

终端价 2000 元（以实际受理为准）。

检测周期 5 个自然日，自样本合格收检起算。

2ml 紫帽管(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5个自然日/7-10个工作日,¥2,000(高精度 STR + UPD 版)。如不便送妈妈血,可选 P017 普通版(¥2,000)。

流产物组织 / 绒毛 + 妈妈 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(紫帽管)。流产物冷冻保存(-20°C 避免污染),妈妈血 4°C 冷链 ≤ 72 小时。两个样本同批送达。

① 染色体异常:三体 + 单体 + 三倍体(50-60% 早期自然流产原因);② 染色体微缺失/微重复:≥ 100 Kb CNV(全基因组覆盖);③ STR 母源污染鉴定(高精度版独有):确保检测的是胎儿 DNA;④ 10 类目标区域 UPD(高精度版独有):Prader-Willi / Angelman 等印记基因病。

NGS 高通量测序(低深度全基因组) · GRCh37/hg19 参考基因组 + STR 短串联重复序列分析(母源污染鉴定)+ 10 类 UPD 单亲二倍体检测。

本检测 P016 高精度版 vs P017 普通版(价格相同 ¥2,000):• P016 高精度版(本检测):含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD · 需妈妈 EDTA 抗凝血同送 · 反复流产精确判定 / 印记基因病疑似首选;• P017 普通版:纯流产物组织(不含 STR / UPD)· 不便送妈妈血时备选 · 一次性自然流产常规排查。能送妈妈血强烈推荐本检测高精度版(覆盖更全 + 排假阴性)。

母源污染= 流产物组织中混入母体细胞(产道收集时不可避免)。如不鉴定 → 普通版 CNV-seq 可能误判为"正常"(实际检测的是母体 DNA),造成假阴性。STR 短串联重复序列分析对比流产物 + 妈妈血,通过 STR 基因座差异定量胎儿 DNA 比例:① 流产物与妈妈血 STR 完全相同 → 100% 母体污染(假胎儿);② 流产物与妈妈血部分不同 → 实际胎儿 DNA + 部分污染(可估算)。

UPD(单亲二倍体)= 两条同源染色体来自同一亲本(理论上一条来自父亲一条来自母亲,UPD 时都来自同一亲本)。印记基因病:某些基因有父源特异性 / 母源特异性表达(印记),UPD 导致其中一种表达缺失致病。主要疾病:• Prader-Willi 综合征(15q11-q13 父源 UPD):智力障碍 + 肥胖 + 性腺减退 + 暴食;• Angelman 综合征(15q11-q13 母源 UPD):严重智力障碍 + "快乐木偶"微笑 + 共济失调;• Beckwith-Wiedemann(11p15 父源 UPD):过度生长 + 巨舌 + 脐疝 + 肿瘤易感;• Silver-Russell(7/11 染色体 UPD):生长迟缓 + 三角脸。本检测 10 类 UPD 提示。

反复流产患者(≥ 2 次) + 想精确判定胎儿染色体 / 想排除母源污染 / 印记基因病疑似(胎儿多发畸形)/ 死胎 / 反复胚胎停止 / 夫妻染色体核型阴性后流产物排查 / 复杂临床场景的胎停育。

① 染色体三体 / 单体(如 16 三体)→ 此次流产由该非整倍体引起 · 大部分散发偶发 · 后续备孕风险通常不增加;② 致病性 CNV(如 22q11.2 缺失)→ 需做夫妻染色体核型 + 后续产前诊断;③ UPD(印记基因病)→ 评估后续妊娠风险 + 必要时 PGD;④ 结合 STR 鉴定确认胎儿 DNA避免假阴性。具体请咨询专科医生。

中国《复发性流产病因检查专家共识》推荐路径:① 流产物 CNV-seq(本检测 P016 / P017):查流产物胎儿染色体异常(主因 50-60%);② 夫妻染色体核型 P052(550 带分析):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 罗氏易位;③ 夫妻携带者筛查 P018(全外)/ P035(夫妻版):查父母单基因病携带;④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血因素(临床其他检查)。三合一推荐:流产物 CNV-seq + 夫妻染色体核型 + 夫妻携带者筛查。

① 不能检测染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(需 P052 染色体核型);② 不能检测嵌合体 / (需 WES);③ 多倍体部分受限;④ 染色体高度重复 / 固缩区(近着丝粒 / 端粒 / 罗氏易位等)可能漏检;⑤ 不检测体细胞散发突变 / 新生突变;⑥ 已知正常多态性 CNV 不报告。本报告结果仅供医生参考,不代表诊断意见,后续咨询遗传咨询门诊。

保定有 26 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。