保定实体瘤1238基因检测多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：组织+血液（白细胞），具体以服务点告知为准。

终端价 13500 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

组织+血液（白细胞），按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥13,500(沉淀价大幅减负 · 原 MD ¥9,000-12,000 · 含 HRD 评分版本)。

双样本必需:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 20 ng · 本检测 DNA 要求较低)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。

1,238 个肿瘤相关 DNA 基因(纯 DNA 大 Panel · 行业最全) + HRD 评分(LOH + TAI + LST)。7 大维度:NCCN 必查核心驱动 + DNA 损伤修复 HRR 通路 30+ 基因(PARP)+ 错配修复 MMR 8 基因(MSI/Lynch)+ 染色质修饰 / 表观遗传(EZH2 / IDH 等)+ 免疫相关 / PD-1/PD-L1 通路 + HLA 系统 + 遗传性肿瘤易感 100+ 基因(HBOC + Lynch + Li-Fraumeni + 多综合症)+ 化疗药物代谢 50+ 基因。

NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 1500 X(大 Panel 行业标杆 · 高于其他大 Panel ≥ 500X · 保证低丰度突变 + ctDNA 检出能力)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。

本检测 vs P037 全景版关键差异(沉淀价相同 ¥13,500):• P037 全景版(1238+1166+PD-L1):DNA + RNA + IHC 三流程 · RNA 1166 融合基因 + PD-L1 DAKO 22C3 蛋白 · 适合晚期 / 罕见融合(NTRK 泛癌种 / ALK / ROS1 / RET 等)/ 免疫一线决策 PD-L1;• P038 本检测(纯 DNA 1238 + HRD):仅 DNA · ≥ 1500X 高深度(行业标杆)· 适合不需 RNA / PD-L1 + DNA 层全面评估 + 低肿瘤含量样本。建议:① 需 RNA + PD-L1 → P037;② DNA 足够 → 本检测(等同性价比 · 高深度优势)。

≥ 1500 X 平均测序深度是大 Panel 行业标杆(高于本批次其他大 Panel 的 ≥ 500X)。核心优势:• 低丰度突变检出能力提高:VAF 1-5% 低频突变更敏感(肿瘤异质性 / 嵌合体);• 低肿瘤含量样本敏感:肿瘤细胞 10-30% 也能可靠检出(其他大 Panel ≥ 500X 可能漏检);• ctDNA 检出能力强(对外周血肿瘤特异 DNA 监测)· 虽然本检测主要是组织样本 · 但深度高对所有低丰度场景敏感;• 降低假阴性率 · 提高临床决策准确性。

选 Panel 大小的关键考量:• 晚期 / 多线治疗后 / 罕见癌种 / CUP → 选大 Panel(本检测 1238 或 P037);• 已知主要驱动靶点 / 早期 / 经济考虑 → 选小 Panel: - 肺癌:P074 肺癌 11 / P075 肺癌 68; - 结直肠 / 肠癌:P070 结直肠 11 / P073 肠癌 11; - 前列腺癌:P022 前列腺 188(专属解读 + AR/AR-V7 + HOXB13); - 胃癌:P076 胃癌 188 + PD-L1; - 胰腺癌:P078 胰腺癌 188 / P079 胰腺癌 462 + PD-L1; - 消化道:P058 消化道 50; - 淋巴瘤:P059 淋巴瘤 129; - 甲状腺癌:P060 甲状腺 17; - 子宫内膜:P036 子宫内膜 36(ProMisE 分型); - 卵巢癌:P025 HRDpro 45; - 乳腺癌:P010 21 基因 RS / P011 BRCA12+HRD / P012 HER2 FISH; - 黑色素瘤:P091 BRAF V600E。

本检测覆盖四大免疫治疗指标(不含 PD-L1 蛋白 · 如需选 P037 全景版):• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);• TMB(肿瘤突变负荷):1238 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);• HPD 相关基因:免疫超进展风险(MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等)+ 免疫通路基因(CD274/PDCD1/CTLA4/B2M/HLA/IDO/LAG3 等)。注意:无 PD-L1 蛋白评估(免疫一线决策的关键指标之一)→ 如需 PD-L1 选 P037。

HRD(Homologous Recombination Deficiency · 同源重组缺陷)是全基因组层面同源重组修复功能评估。HRD Score = BRCA1/2 致病变异 + LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分。本检测含 HRD 评分版本(¥13,500 沉淀价 · 已含 · MD 标价 ¥12,000)。临床意义:• HRD 阳性判定:BRCA 致病 OR HRD Score ≥ 阈值;• 扩大 PARP 受益人群(BRCA 野生但 HRD 阳性也获益);• 多癌种 PARP 适应:卵巢一线维持 NCCN 1 级 / 乳腺癌 BRCA / 前列腺 mCRPC / 胰腺癌 BRCA 一线 等。

化疗药物代谢 50+ 基因评估 → 个体化用药 + 毒副作用预警(本检测重要附加价值):• DPYD 缺陷 → 5-FU / 卡培他滨致死性毒性预警(部分人群无法解毒 · 严重时致死);• TPMT / NUDT15 缺陷 → 巯嘌呤(6-MP / 硫唑嘌呤)严重骨髓抑制毒性(亚洲人 NUDT15 缺陷率较高);• UGT1A1 *28 / *6 突变 → 伊立替康(CPT-11 / 易瑞沙)严重腹泻 + 骨髓抑制(肠癌常用 · 中国人 *6 突变率较高);• GSTP1 / MTHFR → 铂类 / 5-FU / 甲氨蝶呤代谢;• SLCO1B1 → 部分化疗药转运 + 他汀类肌病;• 临床决策:化疗前查 → 避免严重不良反应 + 调整剂量 + 选择安全方案。

致病变异(I/II 类):① NCCN 推荐对应靶向药 / 免疫治疗(具体 ABCD 等级看本癌种证据);② 多学科 MDT 讨论制定方案;③ 临床试验入组(罕见靶点);④ 家族遗传咨询(胚系阳性 · 一级亲属验证 + 监测);⑤ HRD 阳性 → PARP 适应评估;⑥ 化疗代谢异常 → 化疗剂量调整 / 避免某些药物。阴性:不完全排除(低于检测限 / 表观遗传 / 罕见结构变异 / 非编码区) · 标准方案 + 临床试验入组 + 必要时升级 P037(RNA + PD-L1)/ WES(全外显子)。

① 仅 DNA 水平变异 · 不含 RNA 测序(融合识别有限 · 选 P037 全景版);② 不含 PD-L1 蛋白 IHC(免疫一线决策关键 · 选 P037);③ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ NGS 检测的拷贝数可能被正常细胞 DNA 稀释;⑥ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑦ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异(尤其耐药)。

保定有 26 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。