保定癫痫家系全外显子组测序多少钱·在哪做

相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。

终端价 8800 元（以实际受理为准）。

检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(患者 + 父母家系 Trio)，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

万核提供 2 种癫痫相关基因检测产品:① 癫痫家系全外显子组测序(本产品) — NGS 全外显子,覆盖所有已知癫痫致病基因(600+)+ 家系分析,12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2);② 癫痫 PANK2 基因检测(P063)— Sanger / NGS,仅检测 PANK2 单基因(PKAN),12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2),¥2,100。

12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2)。

家系 Trio 推荐:患者 + 父母 EDTA 抗凝血各 ≥ 2 mL。父母也可用 DNA ≥ 1 μg 替代。

方案 A · ¥8,800(性价比首选):先证患者做全外显子测序 + 父母 Sanger 验证关键位点 — 适合大多数家系。方案 B · ¥6,800(完整 Trio):患者 + 父母三人全外显子测序 — 诊断率最高,可精准识别 de novo 新发变异 + VOUS 共分离辅助判定,适合早发癫痫脑病 / 复杂表型 / 父母也有轻微表现等情况。请致电客服 400-8381-255 评估具体方案。

临床高度疑似 PKAN(泛酸激酶相关神经变性 · MRI 虎眼征)→ 直接做 PANK2 检测(P063 · ¥2,100 / 12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2));不明原因癫痫 / 难治性 / 早发癫痫脑病 / 不知道是什么综合征→ 家系全外显子组测序(本产品 P064 · 12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2))。

难治性癫痫(抗癫痫药无效)/ 早发癫痫性脑病(婴幼儿)/ 家族性癫痫 / 进行性肌阵挛癫痫 / 影像学正常但症状典型(排除结构性病因后)/ 多发畸形 + 癫痫 / 疑似遗传代谢病性癫痫。

10 大癫痫综合症:① 早发癫痫性脑病 EIEE(KCNQ2 / SCN1A / SCN2A / SCN8A / STXBP1 / KCNT1 / CDKL5 / SPTAN1);② Dravet 综合征(典型 SCN1A);③ 婴儿痉挛 / West 综合征(ARX / CDKL5 / STXBP1 / TSC1/2 / MEF2C);④ Lennox-Gastaut 综合征;⑤ 遗传性局灶性癫痫(DEPDC5 / NPRL2/3 / KCNT1 / LGI1);⑥ 遗传性全面性癫痫(GABRA1 / GABRG2 / SLC2A1 / EFHC1);⑦ 代谢相关癫痫(ALDH7A1 吡哆醇依赖 / SLC2A1 GLUT1 缺乏);⑧ PME 进行性肌阵挛癫痫(EPM1 / EPM2A / NEU1 / CSTB);⑨ 结节性硬化 TSC(TSC1 / TSC2);⑩ Rett 综合征(MECP2)。

癫痫基因检测可指导精准用药:不同基因型对不同抗癫痫药物反应不同。典型例子:① SCN1A(Dravet)失功能 → 避免钠通道阻滞剂(卡马西平/苯妥英/拉莫三嗪会加重发作);② KCNT1 增功能 → 奎尼丁部分有效;③ SLC2A1(GLUT1 缺乏)→ 生酮饮食疗效显著;④ ALDH7A1 → 大剂量维生素 B6 终身用;⑤ TSC1/2 → 依维莫司(FDA 批准 TSC 相关癫痫)。具体用药方案请咨询专科医生。

家系全外测序本身就是家系分析模式(患者 + 父母 / 兄弟姐妹),识别 de novo 新发变异 vs 遗传变异 — 早发癫痫脑病30-50% 由 de novo 致病,家系测序大幅提高诊断率。检测后阳性者建议父母 / 兄弟姐妹 Sanger 验证。

NGS 基础技术局限 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(三联体重复扩增 · 如 EPM1 CSTB 通常漏检,需特殊检测)/ 复杂重组 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;体细胞嵌合(低比例)可能漏检;VOUS 不能直接作为决策;部分癫痫由非编码区变异 / 表观遗传引起,可能漏检。

阴性不能完全排除遗传性癫痫,600+ 已知癫痫基因之外仍有未发现的基因 / 非编码区变异 / 大片段重排 / 嵌合 / 表观遗传等。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

保定有 26 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。