保亭微卫星不稳定状态分析报告多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：组织 + 外周血，具体以服务点告知为准。

终端价 2200 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

组织 + 外周血，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥2,200。

配对样本(必需 · 同一个体):肿瘤组织:石蜡贴片 15 张未染色切片(肿瘤细胞含量 > 50% 最佳)+ 正常组织:EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。

6 个单核苷酸微卫星位点(NCI 标准):NR21 / NR24 / NR27 / BAT25 / BAT26 / Mono27 + 3 个个体识别位点:Penta C / Penta D / Amelogenin(性别识别)。MSI 状态评估(MSI-H / MSI-L / MSS)+ 免疫治疗适应 + 林奇综合症初筛。

多重荧光 PCR + 毛细管电泳片段分析(MSI 检测金标准方法)。原理:① 多重荧光 PCR同时扩增 9 个位点;② 毛细管电泳精准检测扩增产物片段大小;③ 肿瘤 vs 正常组织对比识别片段偏移;④ NCI 标准评判 MSI 状态。

MSI-H = PD-1 抑制剂泛癌种适应 · 革命性治疗!原理:MMR 缺陷(微卫星不稳定)→ 肿瘤突变负荷高(高 TMB)→ 大量新抗原→ 免疫系统识别 + 攻击肿瘤→ PD-1 抑制剂解除免疫抑制 → 反应率高。临床数据:FDA 2017 年批准帕博利珠单抗(Pembrolizumab / Keytruda)适用于任何 MSI-H 实体瘤患者(肿瘤无法切除 / 转移 / 标准治疗后进展)— FDA 首个不分组织来源(组织无关)的肿瘤药物批准。MSI-H 患者免疫治疗反应率高 · 部分患者长期生存 → 改变肿瘤治疗范式。

MSI-H 多重临床意义:• 免疫治疗:PD-1 抑制剂强适应(帕博利珠单抗泛癌种)— 与肿瘤科医生讨论免疫治疗方案;• 结直肠癌:预后较 MSS 好 + NCCN II 期 MSI-H 不建议 5-FU 辅助化疗(不获益)+ 转移性一线派姆单抗优于化疗;• 子宫内膜癌:ProMisE 4 大型之一 · 免疫治疗适应;• 林奇综合症筛查:MSI-H + 临床符合 Bethesda / Amsterdam 标准 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊 → 一级亲属 50% 携带 · 强烈推荐家族监测(早期 CRC 筛查 / 妇科监测 / 多癌种监测)。

林奇综合症(Lynch Syndrome · 旧称 HNPCC 遗传性非息肉病性结直肠癌)是最常见的遗传性结直肠癌综合症(占全部 CRC 3-5%)。病因:MMR 错配修复基因胚系突变(MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM)→ DNA 复制错误无法修复 → 累积 MSI → 癌症。遗传特点:常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带。终身癌症风险(携带者):结直肠癌 70-80% / 子宫内膜癌 50-60% / 卵巢/胃/小肠/泌尿系统/胆道/脑(GBM 综合症)风险升高。早期监测可显著改善预后。

互补 · 阶梯使用 · 各承担不同角色:• P042 本检测(MSI PCR · 体细胞 DNA):金标准 MSI 状态评估 · 灵敏度高 · 适合免疫治疗评估 + 林奇综合症一线初筛;• MMR 蛋白 IHC(免疫组化):蛋白层验证(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 表达)· 与 MSI 互补 · 可识别具体哪个 MMR 蛋白缺失;• 胚系 MMR 基因检测(外周血):林奇综合症确诊金标准 · 适合MSI-H + IHC dMMR + 临床符合标准后进一步确诊。推荐流程:① 本检测 + MMR IHC(联合 · 互补);② 双阳性 + 临床符合标准 → 胚系 MMR 基因检测确诊林奇;③ 阳性 → 家系筛查 + 监测。

互补 · 已做大 Panel 不必再做单查:• 本检测(单独 MSI PCR):灵敏度高(金标准) · 性价比适合仅需要 MSI 评估的患者(避免大 Panel 溢出);• NGS Panel 自带 MSI:体细胞 + MSI + TMB + PD-L1 + 靶向用药综合评估 · 适合需要多维度肿瘤精准治疗指导。建议:① 已做大 NGS Panel(实体瘤 188/462/1238 等)自带 MSI 评估 → 不必再做本检测;② 仅需 MSI 评估(如已确诊 CRC 评估免疫治疗)→ 本检测性价比;③ 需要更广肿瘤精准指导(突变 + 融合 + CNV + MSI + TMB + PD-L1)→ 大 Panel。

建议肿瘤细胞含量 > 50% 最佳:• 原因:本检测对比肿瘤 vs 正常组织片段大小 · 肿瘤细胞含量低 → 异常信号被正常细胞信号稀释 → 假阴性风险;• 处理:① 肿瘤含量 30-50%:可检测但结果可能受影响 · 建议结合临床判断;② 肿瘤含量 :不排除假阴性 · 不建议直接报告 · 建议:重新切片(选择肿瘤富集区)/ 显微切割富集肿瘤组织 / 选择其他病理蜡块;③ 必要时联合 MMR IHC(蛋白层验证)+ NGS Panel(灵敏度不同)。

MSS 单药 PD-1 反应可能差 · 但可考虑联合方案:• MSS 单药免疫治疗反应率低(单药客观反应率 5-10%)不推荐单药 PD-1;• 但可考虑:① 免疫 + 化疗联合(如胃癌 / 食管癌 / 肺癌等);② 免疫 + 靶向联合;③ 免疫 + 放疗;④ 评估其他生物标志物(PD-L1 / TMB-H / 特定基因突变如 POLE);⑤ 新型免疫治疗组合(双抗 / CAR-T / 肿瘤疫苗 等)。建议与肿瘤科医生讨论多维度评估。

① 报告结果只对本次送检样本负责;② 片段分析法仅通过检测 NR21/NR24/NR27/BAT25/BAT26/Mono27 分析 MSI 状态;③ 按 NCI 对肿瘤 MSI 评判标准评定;④ 建议肿瘤细胞含量 > 50%();⑤ 请结合临床实际 + 其他检测结果综合使用;⑥ 具体诊疗请咨询专科医师;⑦ MSI 仅是免疫治疗多个生物标志物之一(还有 PD-L1 / TMB / 特定基因 等)需综合评估;⑧ MSI-H ≠ 林奇综合症确诊(需胚系 MMR 基因金标准)。

保亭有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。