检测内容
假性甲状旁腺功能减退症主要由 GNAS 基因区(20q13) 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · GNAS 基因区(20q13)拷贝数与甲基化异常综合检测
样本类型外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)
病种假性甲状旁腺功能减退症(GNAS 印记区异常相关)
在北京怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按要求准备。
- 就近采样：北京市昌平区政府街209号。
- 周期约 23个自然日，终端价 2400 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
北京 · 终端价与机构
真实报价假性甲状旁腺功能减退症基因检测¥2400
假性甲状旁腺功能减退症(GNAS 印记区异常相关)
方法 · MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · GNAS 基因区(20q13)拷贝数与甲基化异常综合检测样本 · 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)周期 · 23个自然日终端价 · ¥2400
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北京市昌平区政府街209号
地标：近昌平公园, 昌平区医院对面, 昌平新世纪商城旁
交通：乘坐地铁昌平线至昌平站，C口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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北京市朝阳区东三环北路辛32号
地标：近三里屯太古里，团结湖地铁站旁，朝阳医院对面
交通：乘坐地铁10号线至金台夕照站，A出口步行约8分钟
电话：400-8381-255
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北京市大兴区欣宁街185号
地标：近荟聚购物中心, 北京大兴机场线大兴新城站旁, 北京野生动物园附近
交通：乘坐地铁4号线至西红门站，A口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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北京市东城区安定门外大街156号
地标：近地坛公园，安定门地铁站旁，北京中医药大学附属护国寺中医医院对面
交通：乘坐地铁2号线至安定门站，B出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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北京市房山区政通南路22号
地标：近房山区政府,龙湖北京房山天街旁,房山线良乡南关地铁站附近
交通：乘坐地铁房山线至良乡大学城站，北出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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北京市丰台区配套商业太平桥路145号
地标：近丽泽天地购物中心，北京西站南广场西侧，太平桥路与广安路交叉口东南
交通：乘坐地铁10号线至六里桥站，A出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
常见问题
假性甲状旁腺功能减退症基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
假性甲状旁腺功能减退症基因检测多少钱？
终端价 2400 元（以实际受理为准）。
假性甲状旁腺功能减退症基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按服务点要求准备。
假性甲状旁腺功能减退症基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
假性甲状旁腺功能减退症基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,400。本检测为同名多档合并,另有进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档(¥6,600)。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
GNAS 基因区(20q13)的拷贝数变异与甲基化状态,辅助假性甲状旁腺功能减退症的分子确诊。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 GNAS 基因区(20q13) 的拷贝数变异与甲基化状态。
假性甲状旁腺功能减退症是什么?
PHP 是一类甲状旁腺激素(PTH)抵抗性疾病,可在任何年龄发病,常伴 AHO 畸形(矮胖、圆脸、短指 / 趾、异位骨化)以及反复发作的手足搐搦、感觉异常、癫痫样发作,核心机制为 GNAS 印记区异常。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 GNAS 基因区(20q13) 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病例由 GNAS 点突变所致,本检测不覆盖该机制。建议加做进阶全外显子测序分析 + MS-MLPA 档进一步排查。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
北京哪里能做假性甲状旁腺功能减退症基因检测？
北京有 20 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。