检测内容
全外显子测序分析联合 TSC1 / TSC2 专项(结构变异可测)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · TSC1 / TSC2(结构变异可测)
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
病种结节性硬化症(TSC1 / TSC2)
在北京怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL，按要求准备。
- 就近采样：北京市昌平区政府街209号。
- 周期约 12个自然日+12个工作日，终端价 8600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
北京 · 终端价与机构
真实报价结节性硬化症基因检测¥8600
结节性硬化症(TSC1 / TSC2)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · TSC1 / TSC2(结构变异可测)样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL周期 · 12个自然日+12个工作日终端价 · ¥8600
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北京昌平万核医学检测中心 查看机构 ›
北京市昌平区政府街209号
地标：近昌平公园, 昌平区医院对面, 昌平新世纪商城旁
交通：乘坐地铁昌平线至昌平站，C口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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北京市朝阳区东三环北路辛32号
地标：近三里屯太古里，团结湖地铁站旁，朝阳医院对面
交通：乘坐地铁10号线至金台夕照站，A出口步行约8分钟
电话：400-8381-255
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北京市大兴区欣宁街185号
地标：近荟聚购物中心, 北京大兴机场线大兴新城站旁, 北京野生动物园附近
交通：乘坐地铁4号线至西红门站，A口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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北京市东城区安定门外大街156号
地标：近地坛公园，安定门地铁站旁，北京中医药大学附属护国寺中医医院对面
交通：乘坐地铁2号线至安定门站，B出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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北京市房山区政通南路22号
地标：近房山区政府,龙湖北京房山天街旁,房山线良乡南关地铁站附近
交通：乘坐地铁房山线至良乡大学城站，北出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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北京市丰台区配套商业太平桥路145号
地标：近丽泽天地购物中心，北京西站南广场西侧，太平桥路与广安路交叉口东南
交通：乘坐地铁10号线至六里桥站，A出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
常见问题
结节性硬化症基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
结节性硬化症基因检测多少钱？
终端价 8600 元（以实际受理为准）。
结节性硬化症基因检测多久出结果？
检测周期 12个自然日+12个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL，按服务点要求准备。
结节性硬化症基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
结节性硬化症基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+12个工作日,¥8,600。TSC 由 TSC1 / TSC2 变异引起,含点突变与结构变异,三代测序可覆盖结构变异;为常染色体显性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
TSC1 / TSC2 基因(全外显子测序分析 + 专项,结构变异可测)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序,覆盖点突变与结构变异。
哪些人适合做这个检测?
面部血管纤维瘤、癫痫、室管膜下结节、肾血管平滑肌脂肪瘤等疑似 TSC 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出致病变异提示 TSC1 / TSC2 致病可能性较低,仍需结合临床诊断标准综合判断,部分为嵌合体。
家里其他人需要一起检测吗?
TSC 为常染色体显性遗传(约半数为新发),若检出变异建议父母验证与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
北京哪里能做结节性硬化症基因检测？
北京有 20 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。