检测内容
全外显子测序分析联合 PMP22(17p12)拷贝数(MLPA)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ MLPA · 全外显子 + PMP22 拷贝数
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
病种遗传性周围神经病 / 腓骨肌萎缩症(CMT)
在蚌埠怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL，按要求准备。
- 就近采样：安徽省蚌埠市禹会区兴和路137号。
- 周期约 12个自然日+23个自然日，终端价 5600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
蚌埠 · 终端价与机构
真实报价遗传性周围神经病基因检测(CMT)¥5600
遗传性周围神经病 / 腓骨肌萎缩症(CMT)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ MLPA · 全外显子 + PMP22 拷贝数样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL周期 · 12个自然日+23个自然日终端价 · ¥5600
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →蚌埠 合作服务点 真实地址
蚌埠禹会万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市禹会区兴和路137号
地标：近蚌埠市第四人民医院，蚌埠市体育中心旁，禹会区政府附近
交通：乘坐公交138路至兴和路·黄山大道站
电话：400-8381-255
五河万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市五河县城关镇国防路17号
地标：近五河县体育场，五河县人民医院旁，五河县第二中学附近
交通：乘坐公交五河102路至国防路站
电话：400-8381-255
固镇万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市固镇县城关黄元路111号
地标：近固镇县人民医院, 固镇县第三中学旁, 黄元路农贸市场附近
交通：乘坐公交固镇101路至黄元路站
电话：400-8381-255
怀远万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市怀远县榴城镇榴城路231号
地标：近蚌埠市体育中心,安徽财经大学商学院旁,龙子湖风景区附近
交通：乘坐公交103路至涂山东路·雪华山西路站
电话：400-8381-255
蚌埠蚌山万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市龙子湖区珠城路254号
地标：近蚌埠市第三人民医院,蚌埠市体育中心旁,珠城路与东海大道交汇处
交通：乘坐公交115路至珠城路·解放路站
电话：400-8381-255
蚌埠淮上万核医学检测中心 查看机构 ›
安徽省蚌埠市淮上区淮上大道311号
地标：近蚌埠淮上万达广场，蚌埠市中医医院对面，淮上大道与昌平街交叉口附近
交通：乘坐公交135路至淮上区政府站
电话：400-8381-255
常见问题
遗传性周围神经病基因检测(CMT)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)多少钱？
终端价 5600 元（以实际受理为准）。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)多久出结果？
检测周期 12个自然日+23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL，按服务点要求准备。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+23个自然日,¥5,600。CMT1A 多为 PMP22 重复、HNPP 为 PMP22 缺失,需 MLPA 检测;联合全外显子覆盖更全面。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + PMP22 拷贝数(MLPA)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ MLPA,覆盖序列变异与拷贝数变异。
哪些人适合做这个检测?
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形等疑似 CMT / HNPP 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与 PMP22 拷贝数均未见异常,提示常见病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,部分类型遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
蚌埠哪里能做遗传性周围神经病基因检测(CMT)？
蚌埠有 9 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。