检测内容
针对五种常见隐性遗传病的携带者状态筛查 · 具体病种以正式检测方案为准
方法与样本
检测方法PCR + Sanger 携带者筛查
样本类型全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子
病种五种常见隐性遗传病(携带者筛查)
在常州怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子，按要求准备。
- 就近采样：江苏省常州市金坛区西环二路401号。
- 周期约 10个工作日，终端价 2500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
常州 · 终端价与机构
真实报价五种遗传病携带者筛查¥2500
五种常见隐性遗传病(携带者筛查)
方法 · PCR + Sanger 携带者筛查样本 · 全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子周期 · 10个工作日终端价 · ¥2500
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →常州 合作服务点 真实地址
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江苏省常州市金坛区西环二路401号
地标：近金坛第一人民医院, 金坛体育馆西侧, 金坛吾悦广场南侧
交通：乘坐公交K3路至西环二路站
电话：400-8381-255
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江苏省常州市天宁区延陵中路116号
地标：近天宁禅寺，红梅公园旁，常州第一人民医院对面
交通：乘坐地铁1号线至文化宫站，1号出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市天宁区锦绣路42号
地标：近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
交通：乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市武进区南夏墅街道常武南路8号
地标：近常州机电职业技术学院, 武进汽车客运站旁, 南夏墅街道办事处附近
交通：乘坐地铁1号线至南夏墅站，4出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市钟楼区关河西路140号
地标：近常州客运中心，常州火车站北广场旁，龙城天街商圈附近
交通：乘坐地铁1号线至博爱路站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市天宁区锦绣路42号
地标：近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
交通：乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
五种遗传病携带者筛查多少钱？
终端价 2500 元（以实际受理为准）。
五种遗传病携带者筛查多久出结果？
检测周期 10个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子，按服务点要求准备。
五种遗传病携带者筛查报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
五种遗传病携带者筛查能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥2,500。携带者筛查用于生育风险评估,阳性不代表受检者发病,建议配偶同步筛查并遗传咨询。
需要什么样本?
全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子。
检测什么内容?
五种常见隐性遗传病的携带者状态(具体病种以正式检测方案为准)。
用什么技术方法?
PCR + Sanger 携带变异检测。
哪些人适合做这个检测?
有生育计划的夫妻或有相关家族史者,用于孕前 / 孕早期隐性遗传病携带风险评估。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出携带提示受检者携带常见隐性致病变异的可能性较低,但不能完全排除所有罕见变异,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
建议配偶同步筛查:夫妻同为同一疾病携带者时子代才有较高发病风险,故配偶筛查很重要。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
常州哪里能做五种遗传病携带者筛查？
常州有 6 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。