检测内容
全外显子测序分析联合 60 种动态突变(含 AR)检测
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · 全外显子 + 60 种动态突变(含 AR)
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
病种神经退行性疾病 / 肯尼迪病(SBMA · 鉴别诊断)
在常州怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL，按要求准备。
- 就近采样：江苏省常州市金坛区西环二路401号。
- 周期约 12个自然日+16个工作日，终端价 9200 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
常州 · 终端价与机构
真实报价肯尼迪病基因检测¥9200
神经退行性疾病 / 肯尼迪病(SBMA · 鉴别诊断)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · 全外显子 + 60 种动态突变(含 AR)样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL周期 · 12个自然日+16个工作日终端价 · ¥9200
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江苏省常州市金坛区西环二路401号
地标：近金坛第一人民医院, 金坛体育馆西侧, 金坛吾悦广场南侧
交通：乘坐公交K3路至西环二路站
电话：400-8381-255
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江苏省常州市天宁区延陵中路116号
地标：近天宁禅寺，红梅公园旁，常州第一人民医院对面
交通：乘坐地铁1号线至文化宫站，1号出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市天宁区锦绣路42号
地标：近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
交通：乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市武进区南夏墅街道常武南路8号
地标：近常州机电职业技术学院, 武进汽车客运站旁, 南夏墅街道办事处附近
交通：乘坐地铁1号线至南夏墅站，4出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市钟楼区关河西路140号
地标：近常州客运中心，常州火车站北广场旁，龙城天街商圈附近
交通：乘坐地铁1号线至博爱路站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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江苏省常州市天宁区锦绣路42号
地标：近常州客运中心，常州火车站北广场旁，红梅公园南侧
交通：乘坐地铁1号线至翠竹站，2号出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
常见问题
肯尼迪病基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
肯尼迪病基因检测多少钱？
终端价 9200 元（以实际受理为准）。
肯尼迪病基因检测多久出结果？
检测周期 12个自然日+16个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL，按服务点要求准备。
肯尼迪病基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
肯尼迪病基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个工作日,¥9,200。肯尼迪病由 AR CAG 重复扩增引起,临床易与其它运动神经元病混淆,综合检测有助鉴别;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 60 种动态突变(含 AR)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
成年男性进行性近端肌无力、延髓症状、男性乳房发育等疑似 SBMA,或需与运动神经元病鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与动态突变均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 AR 动态突变(SBMA · X 连锁),经女性携带者传递,建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
常州哪里能做肯尼迪病基因检测？
常州有 6 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。