脂蛋白转移酶缺乏症 是什么

脂蛋白转移酶缺乏症(又称脂蛋白转移酶缺乏(LIPT1))属于代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。
主要表现

不同分型和严重程度,临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估,本页仅作科普。
关注哪些基因

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- 有家族史或备孕,建议做脂蛋白转移酶缺乏症基因检测评估携带情况。
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遗传病
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全外显子携带者筛查
隐性遗传病携带筛查
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林甸万核医学检测中心 查看机构 ›
黑龙江省大庆市林甸县西南街75号
地标:近林甸县人民医院,林甸县第一中学旁,林甸县客运站附近
交通:乘坐公交林甸2路至西南街站
电话:400-8381-255
肇州万核医学检测中心 查看机构 ›
黑龙江省大庆市肇州县肇州镇中兴路北一道街路西
地标:近肇州县政府,肇州县人民医院旁,肇州县第一中学附近
交通:乘坐公交肇州1路至中兴路站
电话:400-8381-255
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黑龙江省大庆市大同区同阳大路177号
地标:近大庆市中西医结合医院,大同区行政服务中心旁,大庆市第三十五中学对面
交通:乘坐公交101路至同阳大路站
电话:400-8381-255
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黑龙江省大庆市红岗区杏五井路105号
地标:近红岗区人民医院,杏南五小旁,大庆油田采油四厂附近
交通:乘坐公交12路至杏五井站
电话:400-8381-255
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黑龙江省大庆市龙凤区龙腾路14号
地标:近大庆东站, 龙凤湿地公园旁, 大庆市妇女儿童医院对面
交通:乘坐公交808路至龙凤商场站
电话:400-8381-255
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黑龙江省大庆市萨尔图区会战东街353巷
地标:近大庆火车站, 大庆百货大楼附近, 大庆油田历史陈列馆旁
交通:乘坐公交23路至会战东街站
电话:400-8381-255
常见问题
脂蛋白转移酶缺乏症会遗传吗?
这类疾病多与基因相关,是否遗传需结合具体情况,由专业医生评估。
脂蛋白转移酶缺乏症查什么?
通常通过基因检测排查 LIPT1 等基因,具体由医生根据临床判断。
脂蛋白转移酶缺乏症做什么检测?
可做遗传病基因检测或全外显子测序等做基因层面排查。
需要什么样本?
基因检测多为外周血,按所选项目要求采集。
脂蛋白转移酶缺乏症检测多少钱、在哪做?
相关项目 ¥3300 起,以实际为准;可在所在城市的万核合作服务点咨询受理。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。