大庆全外显子测序分析多少钱·在哪做

相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。

终端价 3500 元（以实际受理为准）。

检测周期 12个自然日，自样本合格收检起算。

外周血、DNA；EDTA 抗凝血≥2mL；DNA≥1ug（家系成员），按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

12个自然日,¥3,500(Solo 模式)。Trio 模式(先证者 + 父母 3 人)请咨询客服打包价。

EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL(紫帽管)或 DNA ≥ 3 μg。4°C 冷链 ≤ 72 小时。Trio 模式 = 先证者 + 父母 3 人样本同送。

全外显子组测序 + 生物信息学分析 + 线粒体基因组测序(覆盖 OMIM 5,370 种已明确致病基因 / 8,000+ 种已知单基因遗传病)。变异类型:SNP + InDel(关键变异 Sanger 测序验证。

全外显子组测序 + 生物信息学分析。捕获平台:Agilent SureSelect Human All Exon V6 或 IDT xGen® Exome Research Panel v1.0(全球主流)。技术参数:Q20 > 90% / Q30 > 85% / 平均测序深度 ≥ 100 X / 20× 覆盖度 94%+(高于行业标准 50-80 X)。

强烈推荐 Trio 模式! • Solo 先证者模式:仅对先证者 WES + 父母 Sanger 验证 · 诊断率较低 · 适合父母无法采血(过世 / 失联);• Trio 核心家系模式(强烈推荐):先证者 + 父母 3 人同时 WES + 家系共分离 + Sanger 验证 · 诊断率提升 20-30%。Trio 优势:① 家系共分离验证致病性;② 区分新生突变(de novo)/ 遗传性突变;③ 复合杂合验证;④ VOUS 重新分类;⑤ 遗传模式确认(显性 / 隐性)。

不能 100% 诊断!WES 诊断率受多因素影响:• 疑难病例 Solo 模式:诊断率 20-30%;• 疑难病例 Trio 模式:诊断率 30-40%(提升 20-30%);• 临床指向明确(如 RP / CF / PKD)对应病种全外:50-70%。影响诊断率因素:① 临床表型与已知病匹配度;② 致病变异是否在 WES 检测范围(外显子);③ 是否新基因新机制;④ Solo vs Trio。阴性结果不完全排除遗传病(可能在 WES 覆盖外 · 如内含子 / 大片段)。

定位不同 · 选最合适:• P019 本检测(通用 WES · 辅助临床研究):临床辨识度低 / 表型复杂 / Panel 阴性 / 没有明确指征 · 全外显子广覆盖;• 病种专项全外(P027 CF / P032 PKD / P083 RP / P065 眼科 / P084 共济失调 等):临床指向明确 · 病种聚焦解读 · 性价比高 · 报告更针对该病种。建议路径:① 临床明确指向某病种 → 病种专项全外;② 表型复杂 / 单基因 Panel 阴性 / 多系统受累 / 没有指征 → 本检测通用 WES。

检测对象不同 · 互补而非替代:• P019 WES:单基因病(SNP / InDel) · 蛋白编码区变异;• P052 染色体核型 550 带:染色体数目 + 大片段结构异常(平衡易位 / 倒位);• P016/P017 CNV-seq:≥ 100 Kb 拷贝数变异(微缺失 / 微重复)。临床建议:① 怀疑单基因病 → WES;② 怀疑染色体异常(数目 / 大片段)→ 染色体核型;③ 怀疑微缺失/微重复 → CMA / CNV-seq;④ 多发畸形 + 智力障碍:可联合 WES + CMA / 核型同时排查。

ACMG/AMP 2015 国际致病性分级标准:• Pathogenic(致病):确定致病;• Likely Pathogenic(可能致病):大概率致病;• VOUS(意义未明):数据不足,不能直接作为决策 · 需结合临床 + 家系分离 + 文献更新;• Likely Benign(可能良性):大概率无害;• Benign(良性):确定无害。本检测报告以 ACMG 标准对所有检出变异分级。

本检测独特价值!原理:遗传病诊断是不断发展的领域 — 新基因被发现 / 新致病变异被报道 / 数据库更新 / ACMG 分级变化(VOUS 重新分类为 Pathogenic)。服务内容:① 长期保存测序原始数据 + 分析结果;② 随研究水平提高提供 WES 数据重分析(无需再次采血测序);③ 初次阴性的患者将来仍有诊断机会。临床意义:疑难病例初次未确诊 → 几年后科学进展 → 重分析获诊断。

不同结果不同后续:• 阳性(Pathogenic / Likely Pathogenic):确诊遗传病 → 家系筛查(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)+ 遗传咨询 + 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 临床综合治疗;• VOUS:不能直接作为决策 → 家系共分离 + 临床综合 + 文献更新 + 必要时数据重分析;• 阴性:不完全排除遗传病 → 考虑 WES 覆盖外变异(内含子 / 大片段 / UPD)+ 配合其他检测(MLPA / CNV-seq / 核型 / WGS)+ 数据存储等待重分析。

① 本检测属于辅助临床研究,不属于纯诊断性检测;② 不能检出内含子深部变异 / UTR / 启动子区(需 WGS);③ 大片段缺失/重复识别有限(需 MLPA 配合);④ VOUS 不能直接作为决策;⑤ 阴性结果不完全排除遗传病;⑥ 解读基于现有数据库,可能随更新变更;⑦ 三联体扩增 / 染色体异常 / 表观遗传修饰等不能检;⑧ 推荐家系(Trio)测序提高诊断率。

大庆有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。