大庆DNA损伤修复45基因检测多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：组织+血液（白细胞），具体以服务点告知为准。

终端价 6900 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

组织+血液（白细胞），按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥6,900(标准方案 · 双样本 + HRD)。

双样本(组织 + 血液白细胞)最佳:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10%)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL)。也支持单胚系 / 单组织模式。4°C 冷链 ≤ 72 小时。

DNA 损伤修复 + 错配修复 + 抑癌通路 45 基因 + HRD Score:HRR 22 基因(BRCA1/2/PALB2/ATM/ATR/BARD1/BRIP1/CHEK1/2/RAD50/51B/C/D/54L/MRE11/NBN/FANCA/L/M/ABRAXAS1/GEN1)+ MMR 7 基因(MLH1/3 + MSH2/6 + PMS2 + EPCAM + MUTYH)+ 抑癌 8 基因(TP53/APC/PTEN/NF1/STK11/TSC1/2/CDH1)+ 其他 8 基因(CDK12/ERBB2/PIK3CA/AR/ESR1/ERCC3/HDAC2/PPM1D/PPP2R2A)+ HRD Score(LOH + TAI + LST)。

NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业标准 200-300X)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。HRD Score 全基因组深度 ≥ 200X(LOH/TAI/LST 精准计算)。变异类型:SNV / INDEL / CNV / 大片段缺失重复 + LOH / TAI / LST。

HRD Score(同源重组缺陷评分)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:① LOH(杂合性丢失):染色体上等位基因丢失;② TAI(端粒等位基因不平衡);③ LST(大规模状态转变):染色体大片段拷贝数改变。HRD Score = LOH + TAI + LST 综合评分。临床意义:HRD 阳性 = PARP 抑制剂强适应 — BRCA 野生但 HRD 阳性也能获益(扩大 PARP 受益人群约 30-40%)。

PARP 抑制剂多癌种适应(FDA/NMPA 批准):• 卵巢癌:HRD 阳性一线维持 NCCN 1 级 + BRCA/PALB2/其他 HRR 致病强烈推荐 — 改变卵巢癌治疗范式;• 乳腺癌:BRCA 胚系突变 HER2- · 奥拉帕利(Lynparza)/ Talazoparib(Talzenna);• 前列腺癌:BRCA/ATM/其他 HRR mCRPC · 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / Talazoparib;• 胰腺癌:BRCA 胚系一线维持 · 奥拉帕利(胰腺癌罕有的有效靶向药);• PALB2 致病(多癌种):PARP 适应评估;• ATM 致病:PARP 适应评估(证据较弱)。

HBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer · 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)是最常见遗传性肿瘤综合症。核心基因:BRCA1 / BRCA2(主要)+ PALB2 + ATM + CHEK2 + RAD51C / RAD51D / BARD1 / BRIP1(其他 HBOC 相关)。遗传特点:常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带。携带者癌症风险:BRCA1 携带者终身乳腺癌风险 65-79% / 卵巢癌 36-53%;BRCA2 携带者终身乳腺癌风险 61-77% / 卵巢癌 11-25% + 男性乳腺癌 / 前列腺癌 / 胰腺癌风险升高。家族管理:一级亲属验证 + 监测 + 预防性手术(预防性卵巢/输卵管切除 RRSO)评估。

同类产品定位不同:• BRCA1/2 + HRD(¥2,700-¥5,400):仅 BRCA1/2 评估 · 适合明确目的只评估 BRCA;• P004 本检测 DNA 损伤修复 45 + HRD(¥6,900):HRR + MMR + 抑癌 + HRD 全面 · HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族评估 · 多癌种通用;• 卵巢癌 HRDpro(B1-01):同样 45 基因(本检测一样) · 卵巢癌专属版本;• 实体瘤 1238 + HRD(¥12,000):1238 基因(超大 Panel)+ HRD · 适合想一次到位 + 全靶向/免疫/化疗。建议:① 仅 BRCA 明确 → BRCA1/2+HRD;② 多癌种 PARP + 家族评估 → 本检测;③ 卵巢癌专属 → HRDpro;④ 全面到位 → 1238。

致病/可能致病变异(P/LP):① PARP 抑制剂适应评估(对应癌种);② 家族遗传咨询(HBOC/Lynch/Li-Fraumeni);③ 一级亲属验证(50% 携带);④ 监测计划(早期 CRC/妇科/胃癌等);⑤ 预防性手术评估(BRCA+ 预防性卵巢/输卵管切除等)。VOUS(意义未明):不能直接作为决策 → 家系共分离 + 临床综合 + 文献更新 + 必要时数据重分析。阴性:不完全排除遗传背景 → 考虑 WES 覆盖外变异 + 其他基因 / 通路 / 表观遗传等。

非常重要的临床场景!HRD 阳性 + BRCA 野生型患者仍能从 PARP 获益。原理:HRR 通路除 BRCA1/2 外还有 PALB2 / ATM / RAD51 paralogs / FA 通路等 — 这些基因致病变异也可导致 HRD → PARP 适应。临床数据:卵巢癌 HRD 阳性(BRCA 野生)患者从 PARP 维持获益约 30-40%(显著 PFS 延长)。本检测识别:HRD Score 阳性 → 即使 BRCA 阴性也评估 PARP 适应 → 扩大获益人群。这是本检测 HRR + HRD 综合评估的核心价值。

Lynch 综合症阳性家族管理 = 严格监测 + 早期干预 + 家系筛查:• 结直肠监测:20-25 岁起每 1-2 年结肠镜(普通人群 50 岁起每 5-10 年)+ 必要时息肉切除;• 子宫内膜癌监测(女性):30 岁起每年 B 超 + 子宫内膜活检 · 必要时预防性子宫切除(40-45 岁完成生育后);• 其他癌种监测:胃癌 / 卵巢癌 / 小肠癌 / 泌尿系统 / 胆道 / 脑(GBM 综合症)等定期筛查;• 一级亲属验证(50% 携带);• 遗传咨询 + 心理支持;• 免疫治疗:Lynch 患者发生肿瘤后 MSI-H → PD-1 强适应。

① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ 检测范围外的变异和非基因因素可能影响药物效果;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ HRD Score 阈值在不同实验室和指南有微差异;⑩ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异。

大庆有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。