大庆子宫内膜癌36基因检测多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：干血片或外周血，具体以服务点告知为准。

终端价 1800 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

干血片或外周血，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥1,800。

组织(病理蜡块 / 石蜡贴片 FFPE)。石蜡贴片 15 张未染色切片(4-5 μm 厚)或病理蜡块;肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng + 预文库 ≥ 500 ng。

36 个子宫内膜癌相关基因:MMR 5 基因(Lynch + 免疫:MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)+ PI3K/AKT 3 基因(PIK3CA/PIK3R1/PTEN)+ WNT(CTNNB1)+ HER2/雌激素 3 基因(ERBB2/ESR1/PGR)+ 抑癌 4 基因(TP53/RB1/FBXW7/ARID1A)+ 染色质修饰(ARID1A/ARID5B/KMT2B/KMT2C/BCOR)+ 细胞周期(CCNE1/CDKN2A/MYC)+ POLE 超突变+ 其他(ATM/BRCA1/2/FAT1/FGFR2/JAK1/KRAS/SOX17/ZFHX3/CTCF/RPL22)= 36 基因。

NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业 200-300X)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。

ProMisE(Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer)是NCCN 子宫肿瘤指南 V1.2022 推荐的子宫内膜癌国际标准分子分型(Talhouk et al. 2015 + TCGA 数据基础)。4 大型 + 治疗策略 + 预后:• POLE 超突变型(7%):POLE 致病突变 · 预后极佳(5 年生存 > 95%)· 可考虑保守治疗 / 免疫治疗;• MSI-H / dMMR 型(30%):MMR 失活 · 预后中等 · 免疫治疗强适应(PD-1 抑制剂)+ Lynch 综合症筛查;• 拷贝数高 / Serous-like(13%):TP53 突变 · 预后差 · 积极手术 + 化疗;• 拷贝数低 / NSMP(50%):其他变异 · 预后中等 · 根据传统病理决策。本检测一次完成 ProMisE 分型 → 直接指导临床。

子宫内膜癌免疫治疗双维度适应(本检测一站式评估):• MSI-H / dMMR 子宫内膜癌(约 30%) → PD-1 抑制剂强适应(FDA / NMPA 批准): - 派姆单抗(KEYNOTE-158 · 单药晚期/复发); - 多塔利单抗(单药晚期); - 派姆单抗 + 仑伐替尼(KEYNOTE-775 · MSS 也获益); - 多塔利单抗 / 度伐利尤单抗 + 化疗 一线(RUBY + DUO-E 临床试验);• POLE 超突变型(约 7%) → TMB 极高 + 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+ · 部分研究)。合计 ~37% 子宫内膜癌患者可能从免疫治疗获益。

Lynch 综合症阳性后家族管理 = 严格监测 + 早期干预 + 家系筛查:• 本检测 MMR 阳性 → 进一步胚系 MMR 基因检测(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)确诊;• 一级亲属验证(50% 携带 · 仅查家族特异变异 · 成本低);• 女性携带者监测:子宫内膜癌(30 岁起每年 B 超 + 子宫内膜活检 · 必要时预防性子宫切除 35-45 岁完成生育后)+ 卵巢癌(妇科 B 超 + 必要时 RRSO);• 结直肠癌(所有携带者 · 20-25 岁起每 1-2 年结肠镜)+ 胃癌 / 小肠 / 胆道 / 泌尿系定期筛查;• 免疫治疗:Lynch 患者发生肿瘤后 MSI-H → PD-1 强适应;• 遗传咨询 + 心理支持 + 生育规划(PGD 可避免传给下一代)。

不同检测互补 · 选最合适:• P036 本检测(子宫内膜癌 36 基因):子宫内膜癌专属 · ProMisE 分型 + 免疫 + Lynch + 靶向一体化;• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:仅 BRCA + HRD · 乳腺癌专属;• P042 MSI 微卫星不稳定:仅 MSI 评估 · 适合已知 ProMisE 分型仅需要 MSI 单独确认;• 实体瘤 1238 + HRD:超大 Panel · 晚期全面靶向 / 免疫 / 化疗。建议:① 子宫内膜癌治疗前 → 本检测专属优先;② Lynch 怀疑 → 本检测;③ 多癌种 PARP → P004;④ 晚期全面 → 1238。

POLE 超突变型是子宫内膜癌 ProMisE 最佳预后亚型(占 7%)。POLE(DNA 聚合酶 ε 催化亚基)负责DNA 复制 + 校对修复。POLE 校对域致病突变(如 P286R / V411L 等热点突变)→ DNA 复制错误大量累积 → 超突变型(TMB 极高 · 通常 > 100 mut/Mb)。临床意义:• 预后极佳(5 年生存率 > 95% · 即使分期晚也较好 · 部分研究 II/III 期 POLE+ 患者预后类似 I 期 NSMP);• 免疫治疗高度敏感(单药 PD-1 反应率 50%+);• 可考虑保守治疗(部分早期患者降级治疗 · 减少创伤);• 放化疗反应良好。本检测精准识别 POLE 超突变 → 个体化降级治疗。

HER2 阳性浆液性子宫内膜癌(USC)是抗 HER2 治疗新维度:• HER2 在 USC 表达率高(20-30% 扩增 · 显著高于子宫内膜样腺癌 • NRG-GY004 临床试验:晚期 / 复发 HER2+ USC 曲妥珠单抗 + 卡铂 + 紫杉醇 vs 单纯化疗 · 显著延长 PFS + OS;• 临床应用:HER2+ USC 二线及以上推荐曲妥珠 + 化疗(NCCN / CSCO);• 本检测 ERBB2 突变 / 扩增提示 · 临床决策建议进一步 IHC + FISH 确诊(P012 HER2 FISH 金标准)。

分型结果对应不同临床决策:• POLE 超突变型:预后极佳 → 与妇科肿瘤医生讨论保守治疗 / 降级治疗 / 免疫治疗;• MSI-H / dMMR:① 免疫治疗(PD-1)评估;② 进一步胚系 MMR 检测 → Lynch 综合症确诊 → 家族管理;• TP53 突变型:积极手术 + 化疗 ± 放疗(类似浆液性卵巢癌);• NSMP 型:根据传统病理决策(组织学 + 分级 + FIGO 分期);• PIK3CA / PTEN 突变:PI3K 通路抑制剂评估;• HER2 扩增提示(尤其 USC):进一步 HER2 IHC + FISH 确诊 → 抗 HER2 治疗;• 胚系 BRCA / Lynch 阳性:家族遗传咨询 + 一级亲属验证 + 监测。

① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ 检测范围外的变异和非基因因素可能影响药物效果;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异;⑩ 不评估 HRD Score(BRCA 致病但 HRD Score 评估需 P004 / P011 / P025);⑪ HER2 状态精准确诊需 FISH(P012)。

大庆有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。