大庆实体瘤1238+1166基因PD-L1检测多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：组织，具体以服务点告知为准。

终端价 14800 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

组织，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥14,800(沉淀价大幅减负 · 原 MD ¥13,750)。

双样本必需:肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 因 RNA + IHC 三流程需更多组织 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。新鲜蜡块结果更稳定(RNA 易降解)· 4°C 冷链 ≤ 72 小时。

实体瘤最全面 "全景版" · 三流程联合:1,238 个 DNA 基因(NGS 测序 · SNV/INDEL/CNV/FUSION)+ 1,166 个 RNA 融合基因(RNA 测序 · 融合 + 剪接异常)+ PD-L1 蛋白(IHC DAKO 22C3 抗体 · TPS+CPS 双评分)= 一次拿到 DNA + RNA + PD-L1 + 免疫 + 化疗 + 遗传一体化。

三流程联合:① NGS 高通量测序(DNA) · 目标区域探针捕获 + Illumina · 平均测序深度 ≥ 500 X;② RNA 测序 · 直接识别 1166 融合 + 剪接异常 · ≥ 500X;③ IHC 免疫组化(PD-L1) · DAKO 22C3 抗体 · 自动化染色 · 病理医生镜下判读。严格质控:覆盖均一性 ≥ 90% / 基因组比对率 ≥ 95% / Q30 ≥ 80%。

DNA 测序的盲区:① 可识别 SNV / INDEL / CNV · 但对融合的识别有限;② 部分融合断点在内含子区 · DNA 探针捕获可能漏掉;③ 复杂结构变异(大片段缺失 / 重组 / 倒位)DNA 难以精确判定。RNA 测序的价值:① RNA 层面直接识别融合产物(转录本水平 · 不依赖断点位置);② 识别功能性融合(真正翻译出的融合蛋白);③ 检测剪接异常(如 MET 14 外显子跳跃 · 肺癌重要靶点);④ 弥补 DNA Panel 对融合识别的不足。双流程联合 → 实体瘤最完整覆盖。

PD-L1 检测金标准:DAKO 22C3 抗体克隆(NCCN 推荐国际标准 · 多种 FDA 批准 PD-1 抑制剂伴随诊断 · 帕博利珠单抗 / 多塔利单抗等)+ TPS + CPS 双评分:• TPS(Tumor Proportion Score · 肿瘤细胞 PD-L1 阳性百分比):肺癌等常用(NSCLC 一线派姆单抗 TPS ≥ 50% 或 TPS ≥ 1% + 化疗);• CPS(Combined Positive Score · 肿瘤+免疫细胞综合评分):胃癌 / 食管癌 / 头颈癌 / 宫颈癌 / 三阴乳腺癌 等(不同癌种不同阈值 · CPS ≥ 1 / 5 / 10 等)。

本检测五大免疫治疗指标一站式评估(行业最全 · 单项指标不够):• PD-L1 表达:DAKO 22C3 · TPS + CPS · 直接蛋白层金标准;• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);• TMB(肿瘤突变负荷):1238 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);• HPD 相关基因:免疫超进展风险(Hyperprogressive Disease · MDM2/MDM4 扩增 + EGFR 突变等 · 提示免疫治疗可能加速进展)。

NTRK1/2/3 融合是 FDA 批准的不分组织来源适应症(类似 MSI-H 泛癌种):• FDA 批准药物:拉罗替尼(Larotrectinib · Vitrakvi)+ 恩曲替尼(Entrectinib · Rozlytrek);• NTRK 融合泛癌种阳性:乳腺癌 / 肠癌 / 肺癌 / 肉瘤 / 胆管癌 / 唾液腺癌 / 甲状腺癌 / 软组织肿瘤 等;• 反应率 80%+(肿瘤奇迹药 · 显著延长生存);• 关键:NTRK 融合需 RNA 测序识别(DNA 层断点在内含子可能漏检)→ 本检测 RNA 1166 融合基因精准识别。

实体瘤 Panel 矩阵(价格沉淀全部 ¥14,800):• P037 本检测(1238+1166+PD-L1 全景版):DNA + RNA + PD-L1 三流程 · 最全 · 适合晚期 / 罕见融合 / 一次到位 / 临床试验;• P038 实体瘤 1238 基因:纯 DNA · 适合不需 RNA + PD-L1 + 想 1238 基因全 panel;• P039 实体瘤 462 基因:中等 Panel · 适合晚期一线但不需 1238 全面;• 188 / 99 等小 Panel:特定癌种 / 早期 / 性价比;• WES 全外显子:极端复杂 / 二三线寻找罕见靶点。建议:① 晚期 + 罕见融合 + 一次到位 → 本检测;② 不需 RNA → P038;③ 特定癌种 → 对应小 Panel;④ 极端复杂 → WES。

CUP(Cancer of Unknown Primary · 原发灶不明肿瘤)是组织学确诊恶性但无法明确原发部位的特殊肿瘤(占肿瘤 3-5%)· 治疗策略难定。本检测对 CUP 的价值:• 综合 1238 DNA + 1166 RNA + PD-L1 分子特征;• 特定融合提示特定癌种(如 TMPRSS2-ERG → 前列腺 · EWSR1 融合 → 尤因肉瘤 · SS18-SSX → 滑膜肉瘤);• 癌种特异性 mRNA 表达模式(部分 RNA 测序数据可辅助);• 免疫指标(PD-L1 + MSI + TMB)直接指导免疫治疗;• 分子靶向药入组临床试验。

RNA 测序需结合样本质量综合判断:• 关键限制:RNA 易降解 · 对样本 RNA 完整性要求高 · FFPE 样本可能有降解影响;• 新鲜蜡块(:RNA 完整性好 · 阴性可信度高;• 陈旧蜡块(> 2 年):RNA 可能严重降解 · 阴性需谨慎(不能完全排除融合);• 样本质控报告:本检测报告含 RNA 完整性评估(如 RIN 值 · DV200 等);• 临床高度怀疑融合 + 本检测阴性:可考虑①重新取材(新鲜样本);②补充 FISH(ALK/ROS1)/ DNA 大 Panel 复查;③临床随访。

致病变异(I/II 类):① NCCN 推荐对应靶向药 / 免疫治疗(具体 ABCD 等级看本癌种证据);② 多学科 MDT 讨论制定方案;③ 临床试验入组(罕见靶点);④ 家族遗传咨询(胚系阳性 · 一级亲属验证 + 监测)。免疫指标综合解读:PD-L1 + MSI-H + 高 TMB + MMR 缺陷综合 → 优先免疫;部分阳性 → 联合方案;HPD 风险高 → 谨慎免疫。阴性:不完全排除(低于检测限 / 表观遗传 / 罕见结构变异) · 标准方案 + 临床试验入组 + 必要时升级 WES。

① 仅对送检样本负责 · 仅供临床参考;② 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;③ RNA 测序对样本 RNA 完整性要求高 · FFPE 样本可能有降解影响(新鲜蜡块更稳定);④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ NGS 检测的拷贝数可能被正常细胞 DNA 稀释;⑥ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑦ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑧ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑨ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异;⑩ PD-L1 表达有时空异质性(不同部位结果可能不同)。

大庆有 10 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。