检测内容
全外显子测序分析联合 PMP22(17p12)拷贝数(MLPA)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ MLPA · 全外显子 + PMP22 拷贝数
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
病种遗传性周围神经病 / 腓骨肌萎缩症(CMT)
在赣州怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL，按要求准备。
- 就近采样：江西省赣州市龙南县红旗大道19-2号。
- 周期约 12个自然日+23个自然日，终端价 5600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
赣州 · 终端价与机构
真实报价遗传性周围神经病基因检测(CMT)¥5600
遗传性周围神经病 / 腓骨肌萎缩症(CMT)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ MLPA · 全外显子 + PMP22 拷贝数样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL周期 · 12个自然日+23个自然日终端价 · ¥5600
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →赣州 合作服务点 真实地址
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江西省赣州市龙南县红旗大道19-2号
地标：近龙南市第一人民医院，龙南中学旁，龙南县行政服务中心对面
交通：乘坐公交龙南1路至红旗大道站
电话：400-8381-255
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江西省赣州市宁都县梅江镇凌云大道89号
地标：近宁都县人民医院，梅江镇政府旁，宁都县商业街附近
交通：乘坐公交宁都1路至凌云大道站
电话：400-8381-255
全南万核医学检测中心 查看机构 ›
江西省赣州市全南县城镇镇寿梅路8号
地标：近全南中学，全南县人民医院旁，全南县文化广场附近
交通：乘坐公交全南1路至寿梅路口站
电话：400-8381-255
瑞金万核医学检测中心 查看机构 ›
江西省瑞金市东路14号
地标：近赣州极地海洋世界，赣州方特东方欲晓主题公园旁，赣州经开区管委会对面
交通：乘坐公交K2路至东江源大道站
电话：400-8381-255
石城万核医学检测中心 查看机构 ›
江西省赣州市石城县琴江镇清华大道西侧21号
地标：近石城县人民医院，石城县第三小学旁，石城县汽车站对面
交通：乘坐公交石城1路至清华大道站
电话：400-8381-255
信丰万核医学检测中心 查看机构 ›
江西省赣州市信丰县嘉定镇迎宾大道中段81号
地标：近信丰县人民医院，信丰汽车总站旁，信丰县行政服务中心对面
交通：乘坐公交信丰1路至迎宾大道中段站
电话：400-8381-255
常见问题
遗传性周围神经病基因检测(CMT)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)多少钱？
终端价 5600 元（以实际受理为准）。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)多久出结果？
检测周期 12个自然日+23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL，按服务点要求准备。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+23个自然日,¥5,600。CMT1A 多为 PMP22 重复、HNPP 为 PMP22 缺失,需 MLPA 检测;联合全外显子覆盖更全面。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + PMP22 拷贝数(MLPA)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ MLPA,覆盖序列变异与拷贝数变异。
哪些人适合做这个检测?
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形等疑似 CMT / HNPP 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与 PMP22 拷贝数均未见异常,提示常见病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,部分类型遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
赣州哪里能做遗传性周围神经病基因检测(CMT)？
赣州有 19 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。