检测内容
全外显子测序分析联合 TSC1 / TSC2 专项(结构变异可测)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · TSC1 / TSC2(结构变异可测)
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
病种结节性硬化症(TSC1 / TSC2)
在海西怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL，按要求准备。
- 就近采样：青海省海西蒙古族藏族自治州茫崖市团结路45号。
- 周期约 12个自然日+12个工作日，终端价 8600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
海西 · 终端价与机构
真实报价结节性硬化症基因检测¥8600
结节性硬化症(TSC1 / TSC2)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · TSC1 / TSC2(结构变异可测)样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL周期 · 12个自然日+12个工作日终端价 · ¥8600
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茫崖万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海西蒙古族藏族自治州茫崖市团结路45号
地标：近茫崖市人民医院，茫崖市文体活动中心旁，茫崖市汽车站附近
交通：乘坐公交茫崖1路至团结路站
电话：400-8381-255
天峻万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海西蒙古族藏族自治州天峻县新源镇迎宾路35号
地标：近天峻县人民医院，天峻县汽车站旁，天峻县民族中学附近
交通：乘坐公交至天峻县汽车站，步行前往迎宾路35号。
电话：400-8381-255
乌兰万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海西蒙古族藏族自治州乌兰县希里沟镇西大街49号
地标：近乌兰县人民医院，乌兰县民族中学旁，乌兰县文化广场附近
交通：乘坐公交至乌兰县西大街站。
电话：400-8381-255
都兰万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海西蒙古族藏族自治州都兰县察汉乌苏镇和平街90号
地标：近都兰县人民医院, 都兰县第一中学旁, 察汗乌苏镇政府附近
交通：乘坐公交至察汉乌苏镇和平街站。
电话：400-8381-255
格尔木万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海西蒙古族藏族自治州格尔木市站前二路203号
地标：近格尔木火车站,格尔木市人民医院对面,格尔木长途汽车站旁
交通：乘坐公交1路至火车站
电话：400-8381-255
海西州万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省海西蒙古族藏族自治州格尔木市昆仑中路63号
地标：近格尔木市人民医院,昆仑广场旁,格尔木市第一中学附近
交通：乘坐公交1路至昆仑中路站
电话：400-8381-255
常见问题
结节性硬化症基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
结节性硬化症基因检测多少钱？
终端价 8600 元（以实际受理为准）。
结节性硬化症基因检测多久出结果？
检测周期 12个自然日+12个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL，按服务点要求准备。
结节性硬化症基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
结节性硬化症基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+12个工作日,¥8,600。TSC 由 TSC1 / TSC2 变异引起,含点突变与结构变异,三代测序可覆盖结构变异;为常染色体显性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
TSC1 / TSC2 基因(全外显子测序分析 + 专项,结构变异可测)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序,覆盖点突变与结构变异。
哪些人适合做这个检测?
面部血管纤维瘤、癫痫、室管膜下结节、肾血管平滑肌脂肪瘤等疑似 TSC 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出致病变异提示 TSC1 / TSC2 致病可能性较低,仍需结合临床诊断标准综合判断,部分为嵌合体。
家里其他人需要一起检测吗?
TSC 为常染色体显性遗传(约半数为新发),若检出变异建议父母验证与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
海西哪里能做结节性硬化症基因检测？
海西有 7 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。