检测内容

DMD 基因三代全长测通,并覆盖其他肢带型肌营养不良 18 种鉴别诊断基因
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法三代(长读长)测序 · DMD 基因全长 + 18 种肢带型鉴别诊断基因
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL
病种神经肌肉病 / 杜氏 / 贝氏肌营养不良(DMD)
在杭州怎么做 本地·每城不同
- 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL,按要求准备。
- 就近采样:浙江省杭州市桐庐县分水镇新淳路33号。
- 周期约 35个自然日,终端价 5500 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
杭州 · 终端价与机构
真实报价杜氏肌营养不良(DMD)基因检测¥5500
神经肌肉病 / 杜氏 / 贝氏肌营养不良(DMD)
方法 · 三代(长读长)测序 · DMD 基因全长 + 18 种肢带型鉴别诊断基因样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL周期 · 35个自然日终端价 · ¥5500
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浙江省杭州市桐庐县分水镇新淳路33号
地标:近分水江大桥,分水镇人民政府旁,近桐庐县第二人民医院
交通:乘坐公交K189路至分水汽车站,换乘桐庐K208路至分水江滨公园站步行可达。
电话:400-8381-255
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浙江省杭州市淳安县汾口镇武强路131号
地标:近汾口镇人民政府,汾口汽车站旁,淳安县第二人民医院附近
交通:乘坐公交千岛湖高铁快速专线至千岛湖汽车客运总站,换乘淳安K012路至汾口汽车站步行约10分钟
电话:400-8381-255
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浙江省杭州市滨江区西兴镇
地标:近西兴地铁站, 滨江银泰百货旁, 西兴古镇景区附近
交通:乘坐地铁1号线至西兴站,D出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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浙江省杭州市富阳区银湖街道富闲路69号
地标:近杭州野生动物世界,银湖科技园旁,富阳银湖创新中心附近
交通:乘坐地铁6号线至银湖站,D出口步行约10分钟
电话:400-8381-255
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浙江省拱墅区沈半路704号
地标:近杭州拱墅区政府,沈半路商业区旁,拱宸桥附近
交通:乘坐公交3路至拱墅区沈半路站
电话:400-8381-255
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浙江省杭州市临安区锦城街道城中街510号
地标:近临安宝龙广场,临安人民医院旁,临安汽车东站附近
交通:乘坐公交599路至临安汽车东站
电话:400-8381-255
常见问题
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测多少钱?
终端价 5500 元(以实际受理为准)。
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测多久出结果?
检测周期 35个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL,按服务点要求准备。
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
35个自然日,¥5,500。DMD 变异类型多样,三代全长测通可一次识别缺失 / 重复 / 点突变及复杂结构变异;为 X 连锁隐性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL。
检测什么内容?
DMD 基因全长(三代长读长测通)+ 18 种肢带型肌营养不良鉴别诊断基因。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,全长测通识别多种变异类型。
哪些人适合做这个检测?
CK 显著升高、进行性对称性肌无力等疑似 DMD / BMD 者(首选确诊)及需肢带型鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出致病变异提示 DMD 致病可能性较低,可结合 18 种肢带型鉴别诊断结果与临床综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
DMD 为 X 连锁隐性遗传,经女性携带者传递,若检出变异建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
杭州哪里能做杜氏肌营养不良(DMD)基因检测?
杭州有 13 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
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免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。