检测内容
全外显子测序分析联合 PMP22(17p12)拷贝数(MLPA)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ MLPA · 全外显子 + PMP22 拷贝数
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
病种遗传性周围神经病 / 腓骨肌萎缩症(CMT)
在黄南怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL，按要求准备。
- 就近采样：青海省黄南藏族自治州尖扎县申宝路23号。
- 周期约 12个自然日+23个自然日，终端价 5600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
黄南 · 终端价与机构
真实报价遗传性周围神经病基因检测(CMT)¥5600
遗传性周围神经病 / 腓骨肌萎缩症(CMT)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ MLPA · 全外显子 + PMP22 拷贝数样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL周期 · 12个自然日+23个自然日终端价 · ¥5600
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →黄南 合作服务点 真实地址
尖扎万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省黄南藏族自治州尖扎县申宝路23号
地标：近黄南州人民医院, 尖扎县人民武装部旁
交通：乘坐公交至尖扎县汽车站，步行前往申宝路23号
电话：400-8381-255
泽库万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省黄南藏族自治州泽库县泽曲镇本溪路70号
地标：近泽库县人民医院, 泽曲镇政府旁, 泽库县民族中学附近
交通：乘坐公交至泽库县汽车站，换乘本地车辆至泽曲镇本溪路。
电话：400-8381-255
河南州万核医学检测中心 查看机构 ›
青海省黄南州河南县优干宁镇西大街853号
地标：近河南县人民医院，优干宁镇政府旁，河南县民族中学附近
交通：乘坐公交至优干宁镇客运站，步行约10分钟可达。
电话：400-8381-255
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青海省黄南藏族自治州同仁市东山路356号
地标：近黄南州人民医院，黄南州公安局对面，热贡桥旁
交通：乘坐公交同仁1路至东山路站
电话：400-8381-255
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青海省黄南藏族自治州同仁市东山路356号
地标：近黄南州人民医院，黄南州公安局对面，热贡桥旁
交通：乘坐公交同仁1路至东山路站
电话：400-8381-255
常见问题
遗传性周围神经病基因检测(CMT)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)多少钱？
终端价 5600 元（以实际受理为准）。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)多久出结果？
检测周期 12个自然日+23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL，按服务点要求准备。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
遗传性周围神经病基因检测(CMT)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+23个自然日,¥5,600。CMT1A 多为 PMP22 重复、HNPP 为 PMP22 缺失,需 MLPA 检测;联合全外显子覆盖更全面。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + PMP22 拷贝数(MLPA)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ MLPA,覆盖序列变异与拷贝数变异。
哪些人适合做这个检测?
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形等疑似 CMT / HNPP 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与 PMP22 拷贝数均未见异常,提示常见病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,部分类型遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
黄南哪里能做遗传性周围神经病基因检测(CMT)？
黄南有 5 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。