检测内容
BWS 致病核心区域是 11 号染色体短臂 11p15.5 · 包含两个印记中心(IC1 / IC2)
方法与样本
检测方法MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · chr11p15.5 印记中心 IC1 + IC2 拷贝数 + 甲基化双检
样本类型EDTA 抗凝外周血(静脉血)2 mL(紫帽管)
病种Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) · 11p15 印记基因异常 · 过度生长综合征 · Wilms 瘤 / 肝母细胞瘤遗传风险
在呼伦贝尔怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝外周血(静脉血)2 mL(紫帽管)，按要求准备。
- 就近采样：内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇。
- 周期约 23个自然日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
呼伦贝尔 · 终端价与机构
真实报价Beckwith-Wiedemann 综合征基因检测(甲基化 MLPA)¥3500
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) · 11p15 印记基因异常 · 过度生长综合征 · Wilms 瘤 / 肝母细胞瘤遗传风险
方法 · MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · chr11p15.5 印记中心 IC1 + IC2 拷贝数 + 甲基化双检样本 · EDTA 抗凝外周血(静脉血)2 mL(紫帽管)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3500
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莫力达瓦达万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇
地标：近尼尔基水库,莫力达瓦达斡尔族自治旗政府旁,尼尔基中央街商业区附近
交通：乘坐公交至尼尔基镇客运站后步行前往。
电话：400-8381-255
阿荣旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗滨河绿洲北区65号
地标：近阿荣旗人民医院，阿荣旗第一中学旁，阿荣旗客运站附近
交通：乘坐公交阿荣旗1路至滨河绿洲站
电话：400-8381-255
陈巴尔虎旗万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市陈巴尔虎旗巴彦库仁镇陈巴尔虎大街
地标：近陈巴尔虎旗人民政府，陈巴尔虎旗民族博物馆旁
交通：乘坐公交海拉尔-陈旗专线至陈旗客运站
电话：400-8381-255
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内蒙古自治区呼伦贝尔市新巴尔虎左旗阿木古郎镇
地标：近新巴尔虎左旗人民医院，阿木古郎镇人民政府旁，新巴尔虎左旗第一小学附近
交通：乘坐长途客车至新巴尔虎左旗客运站，换乘本地车辆前往阿木古郎镇。
电话：400-8381-255
牙克石万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市牙克石市兴安中街93号
地标：近牙克石市人民医院，牙克石市第一中学旁，兴安新城综合服务中心附近
交通：乘坐公交1路至兴安中街站
电话：400-8381-255
扎兰屯万核医学检测中心 查看机构 ›
内蒙古自治区呼伦贝尔市扎兰屯市向阳办卫东居中央南路76号
地标：近扎兰屯市人民医院,扎兰屯市第一中学旁,中央南路与向阳街交汇处
交通：乘坐公交扎兰屯1路至卫东居站
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
Beckwith-Wiedemann 综合征基因检测(甲基化 MLPA)多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
Beckwith-Wiedemann 综合征基因检测(甲基化 MLPA)多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝外周血(静脉血)2 mL(紫帽管)，按服务点要求准备。
Beckwith-Wiedemann 综合征基因检测(甲基化 MLPA)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
Beckwith-Wiedemann 综合征基因检测(甲基化 MLPA)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23 个自然日,¥3,500。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)2 mL(紫帽管) · 婴幼儿采血量友好。
检测什么内容?
11 号染色体短臂 11p15.5 印记中心(IC1 + IC2)的拷贝数变异 + 甲基化异常双重检测,覆盖 BWS 约 85% 致病机制。
用什么技术?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · 印记基因疾病检测国际通用技术 · 一次实验同时检测拷贝数 + 甲基化。
BWS 是什么病?
Beckwith-Wiedemann 综合征是常见的过度生长综合征 · 主要由 chr11p15 印记基因异常导致 · 临床表现:巨大儿 / 巨舌 / 脐疝 / 内脏肥大 / 半侧肢体肥大 / 新生儿低血糖 · 儿童期肿瘤(Wilms 瘤 / 肝母细胞瘤)风险升高。
我家孩子适合做本检测吗?
适合人群:新生儿期有 BWS 典型表现的患儿(巨大儿 + 巨舌 + 脐疝) · 半侧肢体肥大 / 内脏肥大 / 反复低血糖患儿 · 儿童期发现 Wilms 瘤 / 肝母细胞瘤需排查 BWS · BWS 家族史人群。
BWS 分子分型有什么意义?
不同分子分型肿瘤风险显著不同:IC1 甲基化获得肿瘤风险最高(28-43%) · UPD(11)次之 · IC2 甲基化丢失较低(儿童期 Wilms 瘤 / 肝母细胞瘤监测频次(腹部 B 超 + AFP)。
BWS 患儿肿瘤监测怎么做?
建议儿童期(0-8 岁)定期监测:腹部 B 超每 3 个月一次(监测 Wilms 瘤) + 甲胎蛋白(AFP)每 3 个月一次(监测肝母细胞瘤) · 具体频次结合分子分型决定 · 建议儿科肿瘤专科随访。
本检测阴性怎么办?
本检测阴性但仍临床怀疑 BWS可考虑:① CDKN1C 基因 Sanger 测序(约 5% BWS 由 CDKN1C 点突变致病,本检测不覆盖);② WES 全外显子(排查其他过度生长综合征如 Sotos / Simpson-Golabi-Behmel);③ 结合临床表现复评。
BWS 会遗传给下一代吗?
多数 BWS 是散发性(IC2 甲基化丢失 / UPD)再发风险较低(少数家族性(CDKN1C 突变 / IC1 微缺失)再发风险较高(可达 50%) · 明确分子分型有助于遗传咨询和再生育规划。
辅助生殖技术(IVF)的孩子要做本检测吗?
ART 出生婴儿 BWS 发生率较自然受孕略升高(可能与体外培养影响印记甲基化有关)。ART 出生婴儿如有 BWS 临床表现建议检测 · 无表现常规筛查必要性需医生评估。
结果出来后该怎么办?
建议结合儿科 / 遗传科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定肿瘤监测方案 + 家族成员评估;阴性者考虑进一步鉴别诊断。报告后万核提供 1 次免费咨询。
检测有什么局限?
不能检测 CDKN1C 点突变(占 BWS 5%,需 Sanger 测序);不能检测罕见复杂结构变异 / 平衡易位(需 FISH / 三代测序);不替代临床综合评估。
呼伦贝尔哪里能做Beckwith-Wiedemann 综合征基因检测(甲基化 MLPA)？
呼伦贝尔有 13 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。