醴陵卵巢癌HRDpro基因检测多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：干血片或外周血，具体以服务点告知为准。

终端价 6750 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

干血片或外周血，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥6,750(标准方案 · 双样本 + HRD Score)。

支持多种样本模式:肿瘤组织(双样本最佳) 或 仅胚系外周血。肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。

HRR 通路 45 个基因变异 + HRD 评分:HRR 22 基因(BRCA1/2 + PALB2 + ATM + 其他)+ MMR 7 基因(Lynch)+ 抑癌 8 基因(TP53 等)+ 其他 8 基因 = 45 基因 · 变异类型 SNV/INDEL/CNV/FUSION。HRD Score:LOH + TAI + LST 综合评分。与 P004 DNA 损伤修复 45 共用 panel · 卵巢癌专属解读重点。

NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + SNP 位点捕获 + Illumina 平台)。HRR 基因(致病变异检出)用高深度 ≥ 500 X · HRD Score(基因组瘢痕评分)用中深度 ≥ 200 X(全基因组覆盖)· 覆盖均一性 ≥ 90% / Q30 ≥ 80%。

HRD Score(同源重组缺陷评分)是全基因组层面同源重组修复功能评估。三大维度:LOH(杂合性丢失)+ TAI(端粒等位基因不平衡)+ LST(大规模状态转变)综合评分。HRD 阳性判定:① BRCA1/2 致病/可能致病变异;② HRD Score 高于阈值 · 满足任一即 HRD 阳性。临床意义:HGSOC HRD 阳性率约 50%(BRCA 致病 20% + HRD Score 阳性 30%)→ HRD 阳性 = PARP 一线维持 NCCN 1 级强烈推荐 → 扩大 PARP 获益人群约 30%(BRCA 野生但 HRD 阳性也获益)。

卵巢癌 PARP 维持治疗 = 化疗后用 PARP 抑制剂长期维持 + 延缓复发(改变卵巢癌治疗范式)。临床场景:• 一线维持:晚期卵巢癌一线化疗(铂类 + 紫杉醇 ± 贝伐珠单抗)后 PARP 维持 → HRD 阳性 NCCN 1 级强烈推荐(SOLO-1 + PRIMA + PAOLA-1);• 铂敏感复发后维持:末次铂治疗 ≥ 6 月后复发 + 再次铂反应后 PARP 维持(SOLO-2 + Study 19 + NOVA + ARIEL3);• 末线治疗:BRCA 阳性 PARP 单药可考虑。药物选择:奥拉帕利 / 尼拉帕利 / 卢卡帕利 / 氟唑帕利(国产)。

HRD 阴性 + HRR 无致病变异时 · PARP 获益概率较低 · 但不完全排除其他治疗指征。建议方案:• 一线化疗后:可考虑贝伐珠单抗维持(不依赖 HRD)/ 观察随访;• 铂敏感复发:贝伐珠单抗 + 化疗(标准方案);• 新方案探索:免疫治疗 / 抗体药物偶联物(ADC)/ 临床试验入组;• 个性化综合评估:与肿瘤科 / 妇瘤医生讨论。本报告结果只对本次合格样品负责 · 检测结果仅供临床参考。

HRR/HRD/PARP 产品矩阵(价格相同 ¥6,750):• P025 本检测(卵巢癌 HRDpro):45 基因 + HRD · 卵巢癌专属深度解读(PARP 一线维持 + 铂敏感复发);• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:同 45 基因 panel · 多癌种通用 + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族;• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:仅 BRCA1/2 + HRD · 乳腺癌专属;• P056 泛实体瘤 550 HRD:550 基因 · 全靶向 + HRD · 适合多癌种全面。建议:① 卵巢癌患者 → 本检测专属优先;② 多癌种 / 多家族 → P004;③ 乳腺癌 → P011;④ 全靶向 → P056 / 1238。

PAOLA-1 是 HRD 阳性卵巢癌 PARP 维持的里程碑临床试验(NEJM 2019)。研究设计:晚期卵巢癌一线化疗(铂类 + 紫杉醇)+ 贝伐珠单抗后 · 随机分组奥拉帕利 + 贝伐珠单抗 维持 vs 安慰剂 + 贝伐珠单抗 维持。结果:• 整体 PFS:22.1 vs 16.6 月(HR 0.59);• HRD 阳性亚组 PFS:37.2 vs 17.7 月(HR 0.33) · 显著延长 19.5 月;• BRCA 阳性亚组:PFS HR 0.31;• HRD 阴性亚组:无显著差异。临床意义:HRD 检测必须做 · HRD 阳性患者从奥拉帕利 + 贝伐珠单抗维持显著获益 → FDA / NMPA 批准 · NCCN 1 级证据。

HBOC(遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症)家族管理:① 一级亲属验证(父母 / 兄弟姐妹 / 子女 · 50% 携带概率 · 仅查家族特异变异 · 成本低);② 女性携带者监测:乳腺 MRI(25-30 岁起每年)+ 乳腺 B 超 + 钼靶(35 岁起)· 卵巢 B 超 + CA125(无效但部分指南推荐);③ 女性预防性手术:RRSO(预防性卵巢/输卵管切除 · 35-40 岁完成生育后) → 降低卵巢癌风险 80% + 显著降低乳腺癌风险;预防性乳房切除(可选);④ 男性携带者监测:前列腺癌(40 岁起 PSA + 直肠指检)+ 男性乳腺自检 + 胰腺癌(有家族史 50 岁起 MRI/EUS);⑤ 子女:18 岁后(成年自主决定)+ PGD 生育规划;⑥ 遗传咨询 + 心理支持。

不是!HRD 阴性 + HRR 无致病变异 ≠ 不会得卵巢癌。原因:① 本检测仅评估 45 个 HRR 通路基因 + HRD Score · 不评估其他卵巢癌相关基因(如 TP53 等本检测含但其他通路基因不在);② 大部分卵巢癌为体细胞突变(肿瘤特异 · 非遗传) · 与家族遗传无关;③ 非遗传因素(年龄 / 激素 / 子宫内膜异位症 / 生育史等)也影响卵巢癌风险。建议:即使本检测阴性 · 仍需定期妇科体检 + 出现可疑症状(腹胀 / 腹痛 / 月经异常等)及时就诊。

① 仅为临床诊断及治疗决策提供参考和辅助;② 解读基于已发表文献和公开数据库 · 可能随更新变更;③ 仅检测 DNA 水平变异 · 不涉及甲基化 / RNA / 蛋白质;④ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑤ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑥ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑦ HRD Score 阈值在不同实验室和指南有微差异;⑧ HRD 阴性 + HRR 无致病 → PARP 获益概率较低(但不完全排除其他治疗指征);⑨ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%);⑩ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异(PARP 耐药等)。

醴陵有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。