检测内容
针对 FXN(9q21.11)第 1 内含子 GAA 三核苷酸重复动态突变
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法毛细管电泳 · FXN GAA 三核苷酸重复动态突变
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种Friedreich 共济失调(FRDA)
在丽水怎么做 本地·每城不同
- 样本：全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按要求准备。
- 就近采样：浙江省丽水市缙云县壶镇镇溪东北路01号。
- 周期约 10个工作日，终端价 1800 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
丽水 · 终端价与机构
真实报价Friedreich共济失调基因检测¥1800
Friedreich 共济失调(FRDA)
方法 · 毛细管电泳 · FXN GAA 三核苷酸重复动态突变样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 10个工作日终端价 · ¥1800
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →丽水 合作服务点 真实地址
缙云万核医学检测中心 查看机构 ›
浙江省丽水市缙云县壶镇镇溪东北路01号
地标：近壶镇镇政府，缙云县第二人民医院旁，壶镇大转盘附近
交通：乘坐公交缙云K5路至壶镇公交站
电话：400-8381-255
景宁万核医学检测中心 查看机构 ›
浙江省丽水市景宁畲族自治县鹤溪街道环城西路18号
地标：近景宁畲族自治县人民政府，畲乡鸿宾大酒店旁，景宁畲族自治县人民医院附近
交通：乘坐公交景宁1路至环城西路站
电话：400-8381-255
丽水莲都万核医学检测中心 查看机构 ›
浙江省丽水市莲都区囿山路46号
地标：近丽水市人民医院，处州公园南侧，万地广场西侧
交通：乘坐公交K1路至囿山路站
电话：400-8381-255
丽水万核医学基因检测中心 查看机构 ›
浙江省丽水市莲都区北环路15号
地标：近丽水市体育中心，处州公园西侧，丽水市人民医院斜对面
交通：乘坐公交K5路至北苑路站
电话：400-8381-255
龙泉万核医学检测中心 查看机构 ›
浙江省丽水市龙泉市龙渊街道北山路113号
地标：近龙泉市人民医院，龙泉市行政中心旁，龙泉青瓷博物馆附近
交通：乘坐公交龙泉1路至北山路站
电话：400-8381-255
青田万核医学检测中心 查看机构 ›
浙江省丽水市青田县温溪镇红星北巷
地标：近温溪镇人民政府,青田县第二人民医院旁,温溪镇第一小学附近
交通：乘坐公交温溪1路至温溪镇政府站
电话：400-8381-255
常见问题
Friedreich共济失调基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
Friedreich共济失调基因检测多少钱？
终端价 1800 元（以实际受理为准）。
Friedreich共济失调基因检测多久出结果？
检测周期 10个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
全血 2 mL(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。
Friedreich共济失调基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
Friedreich共济失调基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥1,800。FRDA 为常染色体隐性遗传,多由 FXN GAA 重复扩增引起;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
FXN 基因 GAA 三核苷酸重复动态突变(重复扩增分析)。
用什么技术方法?
毛细管电泳,分析 FXN GAA 重复数目。
哪些人适合做这个检测?
进行性步态 / 肢体共济失调、腱反射消失、心肌病等疑似 FRDA 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
GAA 重复正常提示由该动态突变致病的可能性较低,不能排除少数 FXN 点突变,可结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
FRDA 为常染色体隐性遗传,若检出异常,建议家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
丽水哪里能做Friedreich共济失调基因检测？
丽水有 11 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。