罗定Y染色体AZF区缺失相关无精症检测多少钱·在哪做

可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。

无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。

终端价 2200 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7 天，自样本合格收检起算。

请咨询客服，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

16个自然日,¥2,200。

EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。

Y 染色体 16 个位点:AZFa 区 2 位点(sY84/sY86)+ AZFb 区 6 位点(sY127/sY134/CDY2/SMCY/sY1161/sY1191)+ AZFc 区 5 位点(sY254/sY255/DAZ/CDY1/sY157)+ Y 短臂内对照 SRY/ZFY + X 内对照 ZFX/SMCX/DAZL。

多重荧光 PCR + 毛细管电泳法(国际通用 · EAA/EMQN 推荐方案)。多重 PCR 同时扩增 16 个位点 → 毛细管电泳分离 → 荧光峰图判读 → AZFa/b/c 分区缺失判定。

AZF(Azoospermia Factor · 无精子因子)区位于 Y 染色体长臂(Yq11),含有多个生精相关基因。AZF 微缺失是男性无精症 / 严重少弱精症最常见遗传原因之一(占 10-15%)。缺失类型决定临床预后:AZFa/b 完全缺失 → 严重无精;AZFc 完全缺失 → 临床差异大,部分可尝试 ICSI。

临床预后差异巨大:• AZFa 完全缺失 → 唯支持细胞综合征(SCO)/ 严重无精 → 不推荐 ICSI(难以获得精子)/ 考虑供精;• AZFb 完全缺失 → 生精停滞 / 严重无精(无成熟精子)→ 不推荐 ICSI;• AZFc 完全缺失(临床最常见) → 严重少精到无精,临床差异大 → 可尝试 ICSI(若获精)/ 但子代男婴会遗传相同 AZFc 缺失;• AZFb+c → 严重无精,不推荐 ICSI;• 部分 AZF 缺失 → 视具体情况评估。

会! AZF 缺失位于 Y 染色体长臂,通过 ICSI 受孕的男婴会遗传父亲完整的 Y 染色体(包括相同的 AZF 缺失) → 男婴成年后同样可能面临无精/少精问题。女婴不受影响(无 Y 染色体)。必须做遗传咨询评估子代风险 + 备孕决策前家庭充分沟通。

无精症患者(必查)/ 严重少精症(精子浓度 隐匿性无精症(推荐)/ IVF/ICSI 前评估(必查)/ 不明原因不育 + 精液质量差(推荐)/ 家族中有 AZF 缺失史(推荐)。不适合:精液质量正常 / 女方不孕原因排查。

男性不育综合排查推荐:① 本检测 P006 AZF;② P052 染色体核型 550 带(排除克氏综合征及其他染色体异常 · 强烈推荐);③ 性激素六项(FSH / LH / 睾酮 / 雌二醇 / 孕酮 / 泌乳素 · 评估内分泌);④ 精液常规分析(精子浓度 / 活力 / 形态);⑤ 必要时 CFTR 基因检测(排除先天性输精管缺如 CBAVD)。联合诊断准确度最高。

① AZFa / AZFb / AZFb+c 完全缺失 → 不推荐 ICSI · 考虑供精 + 心理咨询;② AZFc 完全缺失 → 可尝试 ICSI(部分仍有精子)· 必须做遗传咨询(子代男婴遗传风险)· 备孕家庭沟通;③ 部分 AZF 缺失 → 视具体情况评估,可能仍可生育;④ 检出克氏综合征(47,XXY) → 配合 P052 染色体核型确诊 + 内分泌专科治疗。具体方案请咨询生殖遗传科 / 男科。

不能完全排除。本检测只覆盖 16 位点,不能检:① 所有罕见 Y 染色体微缺失类型;② 嵌合体型缺失;③ 位点间区域的微小变异;④ 单基因病变异(如 CFTR 致 CBAVD)/ 雄激素受体基因缺陷 / 内分泌紊乱等其他男性不育原因。AZF 缺失只是无精/少精的原因之一(占 10-15%),阴性结果不排除其他原因,需结合临床综合判断 + 配合其他检测。

罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。