罗定低深度全基因组测序流产物多少钱·在哪做

可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。

无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。

终端价 2000 元（以实际受理为准）。

检测周期 12个自然日，自样本合格收检起算。

流产物组织（原报告样例），按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5个自然日/7-10个工作日,¥2,000(普通版 · 纯流产物组织)。如想精确判定 + 排母源污染,可选 P016 高精度版(¥2,000 · 流产物 + 妈妈血 · 含 STR + UPD)。

流产物组织 / 绒毛(医院刮宫物 / 自然排出),冷冻保存 -20°C 避免污染和降解;采集后 24 小时内冷冻。本检测无需妈妈血(与 P016 高精度版不同)。

① 染色体非整倍体:三体(13/15/16/18/21/22 等)/ 单体(45,X)/ 三倍体(69,XXX/XXY)— 占早期流产 50-60% 主因;② 染色体微缺失/微重复:≥ 100 Kb CNV(22q11.2 / 1q21.1 / 16p11.2 / 17q12 等);③ 意义未明 CNV(VOUS):需结合家系判断。不含:STR 母源鉴定 / UPD / 平衡易位(选 P016 / P052)。

NGS 高通量测序(低深度全基因组)。流产物组织提取人类基因组 DNA → 超声打断 → 制备文库 → 高通量测序 → 内部生信平台分析(GRCh37/hg19 参考)→ CNV calling + ACMG 分级。

价格相同 ¥2,000,核心差异在 STR + UPD:• P017 本检测(普通版):纯流产物组织 · 不含 STR 母源鉴定 / UPD · 适合一次性流产首检 / 不便送妈妈血 / 流程优先;• P016 高精度版:流产物 + 妈妈 EDTA 抗凝血 · 含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD(印记基因病)· 适合反复流产精确判定 / 印记基因病疑似。能送妈妈血强烈推荐 P016 高精度版(覆盖更全 + 排假阴性)。

流产物组织(刮宫物 / 自然排出)必然经过产道 → 不可避免混入母体细胞(子宫内膜 / 阴道分泌物等)。普通版 CNV-seq 无法区分胎儿 DNA 和母体 DNA → 极端情况下可能误判正常(实际检测的是母体)造成假阴性。如想精确判定 → P016 高精度版 STR 鉴定。

自然流产 / 胎停育 / 反复流产患者,有流产物组织 / 绒毛样本送检想找原因。特别适合:① 一次性自然流产首检;② 反复流产但不便送妈妈血;③ 夫妻染色体核型阴性后流产物排查;④ 不计画检 UPD 印记基因病的常规排查。

① 染色体三体 / 单体(如 16 三体)→ 大部分散发偶发(随机受精错误)· 后续备孕风险通常不增加 · 继续备孕,可考虑产前诊断;② 致病性 CNV(如 22q11.2 缺失)→ 需做夫妻染色体核型(P052)排查父母平衡易位 + 后续产前诊断;③ 意义未明 CNV(VOUS)→ 父母家系样本验证 + 综合判断。具体请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科)。

阴性不能完全排除:① 母源污染可能影响(本检测无 STR 鉴定);② 染色体平衡易位 / 倒位(需 P052);③ 反复流产推荐升级 P016 + P052 + 携带者筛查三合一。

中国《复发性流产病因检查专家共识》推荐路径:① 流产物 CNV-seq(本检测 P017 / P016):查流产物染色体异常(主因 50-60%);② 夫妻染色体核型 P052(550 带):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 罗氏易位;③ 夫妻携带者筛查 P018(全外)/ P035(夫妻双向):查父母单基因病携带;④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血等因素(临床其他检查)。反复流产联合排查三合一:CNV-seq + 染色体核型 + 携带者筛查。

① 适用于检测染色体大于 100 Kb 的片段微缺失或微重复;② 已知正常多态性 CNV 不报告;③ 某些基因特有序列属性(长重复 / 三联体重复 / 染色体重排 / 同源基因 / GC 含量高)可能造成假阳性,这些区域变异不包含;④ 不能检出:多倍体 / 单亲二倍体 UPD(选 P016)/ 染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(选 P052)/ 嵌合体 / 母源污染可能影响判定(选 P016 高精度版 STR 鉴定);⑥ 不检测体细胞散发突变 / 新生突变。本报告结果仅供医生参考,不代表诊断意见。

罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。