罗定全外显子携带者筛查多少钱·在哪做

可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。

无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。

终端价 3500 元（以实际受理为准）。

检测周期 9 个工作日，自样本合格收检起算。

2ml 紫帽管(EDTA 抗凝)，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

7-10 个工作日,¥3,500(深度版主推 · 含 ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + ACMG SF 81)。如需基础版(¥2,100 · 9 工作日 · 不含 CNV / 线粒体 / SF 81)请咨询客服。

深度版主推(¥3,500 / 7-10 个工作日):含ACMG 5 级完整致病分析 + CNV + 线粒体基因组 + ACMG SF 81 临床次级提示,适合复杂临床场景 / 家族史阳性 / 想深度解析所有遗传病风险。基础版(¥2,100 / 9 工作日):仅全外显子区域变异 + ACMG 致病分级,适合常规备孕筛查 / 预算优先。

深度版:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg。基础版:全血 1 mL EDTA 抗凝 或 至少 2 根口腔拭子。

基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS(IDT xGen Exome Research Panel v1.0)。质控:平均深度 ≥ 100× / 20× 覆盖度 ≥ 90% / Q30 ≥ 85% / Q20 ≥ 90%。深度版含 CNV + 线粒体 + ACMG SF 81。

单人 / 夫妻都可以。本检测深度版(单人)¥3,500,适合配偶不便同时检测的个人。已确定备孕的夫妻强烈推荐 P035 夫妻版,可双向变异比对识别两人同基因致病变异 + 子代风险一次到位。

携带者筛查三级阶梯(价格相同 ¥3,500 · 周期相同 7-10 个工作日):• P008 三种(3 基因 / 34 突变):聚焦最严重三大病(SMA / DMD / FXS)· 经济版;• P013 22 种(27 基因 / 635 突变):覆盖 22 种高发严重遗传病 · 标准版;• P018 全外(本检测 · ~20,000 基因):覆盖最全 · 含罕见病 · ACMG 5 级 + CNV + 线粒体 + SF 81 · 最佳选择。价格相同时强烈建议本检测(深度版)— 覆盖最广。

备孕夫妻 / 单人备孕 / 婚前 / 看似健康但可能为致病变异携带者 / 想全面评估隐性遗传病风险(含罕见病) / 已有听力损失 / 智力障碍 / 早夭家族成员 / 试管婴儿前评估 / 已生育过遗传病患儿想再生育的夫妻。

全外覆盖几乎所有已知隐性遗传病基因:① 常染色体隐性(AR) — 几乎所有 AR 单基因病(耳聋 / 地贫 / SMA / CF / Wilson 病 / PKU / 庞贝氏病 / CAH / MMA / Friedreich 共济失调 / 隐性多囊肾 / 隐性 RP 等);② X 连锁隐性(XL) — DMD / 血友病 A&B / FMR1(点突变 · CGG 重复需另检 P008)/ Hunter 综合症等;③ 线粒体病(深度版独有 · MIDD / LHON / MELAS 等)。

常染色体隐性(AR)杂合携带者通常不发病(隐性遗传)。但子代有风险:① 配偶若同基因携带 → 子代1/4 患病(纯合或复合杂合)+ 1/2 携带者 + 1/4 正常;② X 连锁(XL)女性携带者 → 男婴 1/2 发病 + 女婴 1/2 携带者。

① 一级亲属 Sanger 验证 + 携带者评估;② 配偶筛查(本人阳性后建议配偶查同基因);③ 双方同基因携带 → 产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD(胚胎植入前遗传学诊断);④ 具体方案请咨询遗传咨询门诊。

ACMG SF v3.0(2021)定义的 81 个基因临床次级提示清单 — 这些基因变异即使不是受检者主要检测目的,也建议在全外报告中告知患者,因为它们涉及可预防或可治疗的疾病:① 遗传性肿瘤(BRCA1/2 / TP53 / APC / MLH1 等)~28 个;② 心血管病(LDLR / KCNQ1 / SCN5A 等)~30 个;③ 代谢综合症(LDLR / WT1 等)~10 个;④ 其他(免疫缺陷 / 神经病变等)。深度版独有,基础版不含。

① 本检测主要检测单碱基变异 + INDEL (,不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(FMR1 CGG 重复 · 需配合 P008) / 复杂重组 / 大片段拷贝数(基础版不含 CNV);② 高 GC 含量 / 高度同源序列区可能假阴性;③ 嵌合体(低比例)可能漏检;④ 解读基于现有数据库可能随更新变更;⑤ 阴性不能完全排除:UPD / 染色体平衡易位 / 倒位 / 生殖细胞嵌合 / 表观遗传 / 多基因病 / 非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等)。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。