检测内容

本检测188 基因:与 P076 胃癌 188+PD-L1 panel 完全相同 · 前列腺癌专属解读重点。
覆盖基因/位点
ABCB1ABCC2ABCC4ABCG2ABL1ABRAXAS1AKT1ALKAPCARARID1AARID1BARID2ATRXBAP1BLMBMPR1ABRAFBRD3CCND1CCNE1CD274CDH1CDK4CDK6CDKN1BCDKN2ACDKN2BCFTRCTNNA1
CTNNB1CYP19A1CYP1B1CYP2B6CYP2C8DDR2DHFRDICER1DPYDEGFREMSYEPCAMERBB2ERBB4ERCC1ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5ESR1EWSR1EZH2FANCCFANCD2FANCEFANCFFANCGFANCIFAT1FBXW7FGF19FGF3FGF4FGFR1FGFR2FGFR3FGFR4FHFLCNFLT3FOXA1GEN1GGHGNASGSTP1HOXB13HRASIDH1IDH2JAK1JAK2KDRKITKMT2AKRASMAP2K1MAP4K1MAP4K4MDM2MDM4METMLH3MMRMSH3MTHFRMTORMTRMUTYHMYD88NF1NOTCH1NQO1NRASNRG1NTRK1NTRK2NTRK3PBRM1PDCD1LG2PDGFBPDGFRAPDGFRBPIK3CAPIK3R1PMS1POLD1POLEPPP2R2APRKDCPRSS1PTENRAD51RAD54BRAF1RECQL4RETRNF43ROS1RPA1RRM1SDHASDHBSDHCSDHDSEMA3CSETD2SH2B3SLC19A1SLC22A2SLC28A1SLCO1B1SLX4SMAD4SMARCA4SMARCB1SMOSOD2SPINK1SPOPSTK11TERTTP53TSC1TSC2UGT1A1UMPSVEGFAVHLWRNWT1XPCXRCC1XRCC2
方法与样本
检测方法目标区域探针捕获 + 二代高通量测序(NGS)
样本类型组织+血液(白细胞)双样本
病种前列腺癌
在罗定怎么做 本地·每城不同
- 样本:组织+血液(白细胞)双样本,按要求准备。
- 就近采样:广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号。
- 周期约 5-7天出报告,终端价 6800 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
罗定 · 终端价与机构
真实报价前列腺癌组织双样本188基因检测¥6800
前列腺癌
方法 · 目标区域探针捕获 + 二代高通量测序(NGS)样本 · 组织+血液(白细胞)双样本周期 · 5-7天出报告终端价 · ¥6800
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →罗定 合作服务点 真实地址
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广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
地标:近罗定市人民医院, 罗定中学城东学校旁, 罗定市文化广场附近
交通:乘坐公交罗定1路至柑园路口站
电话:400-8381-255
常见问题
前列腺癌组织双样本188基因检测查出来一定有靶向药/能治吗?
不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异,结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药,需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。
前列腺癌组织双样本188基因检测抽血还是一定要病理组织/蜡块?
看检测目的。胚系(遗传性)评估通常用外周血;肿瘤体系变异评估需用病理组织(蜡块/切片)。本项目样本要求:组织+血液(白细胞)双样本,具体以服务点告知为准。
前列腺癌组织双样本188基因检测多少钱?
终端价 6800 元(以实际受理为准)。
前列腺癌组织双样本188基因检测多久出结果?
检测周期 5-7天出报告,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
组织+血液(白细胞)双样本,按服务点要求准备。
前列腺癌组织双样本188基因检测报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
前列腺癌组织双样本188基因检测能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥6,800。
需要什么样本?
双样本必需:前列腺癌组织(穿刺活检或手术蜡块 · 石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng)+ 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 2 mL · 胚系样本)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
188 个前列腺癌相关基因(与 P076 胃癌 188 共用 panel · 前列腺癌专属解读):HRR/PARP 22 基因(BRCA1/2 + ATM + CHEK2 + PALB2 等)+ AR(雄激素受体)+ MMR 4 基因(MSI/免疫)+ CDK12(免疫评估)+ HOXB13 G84E(家族易感)+ TMPRSS2-ERG 融合 + TP53/PTEN/RB1(预后)+ SPOP/FOXA1/MYC(驱动)+ 化疗代谢 36 个 + 遗传相关 80 个。变异类型:SNV/INDEL/CNV/FUSION。
用什么技术?
NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X(高于行业 200-300X)+ 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。
前列腺癌为什么要查 PARP?
PARP 抑制剂是前列腺癌治疗革命性突破!关键事实:• 前列腺癌 HRR 缺陷比例高 20-25%(显著高于其他癌种);• FDA/NMPA 多药批准用于 mCRPC:奥拉帕利(PROfound)、卢卡帕利(TRITON3)、Talazoparib(TALAPRO-2);• 显著延长生存:奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变 rPFS 7.4 vs 3.6 月(HR 0.34) · OS 18.5 vs 15.1 月;• 本检测覆盖 HRR 全谱(NCCN 推荐 BRCA1/2 + ATM + 其他 HRR · 不仅 BRCA)。mCRPC 患者必查!
AR / AR-V7 是什么?为什么重要?
AR(雄激素受体)是前列腺癌核心驱动 + 主要治疗靶点(阿比特龙 / 恩扎卢胺 / 阿帕他胺 / 达罗他胺等 AR 抑制剂)。AR 耐药机制:• AR 突变(配体结合域突变 → 抑制剂结合减弱);• AR 扩增(基因拷贝数增加 → 受体过表达);• AR-V7 剪接变异(关键!):无配体结合域 · 组成性激活 · 完全耐药 AR 抑制剂(无法被抑制剂阻断)。临床意义:AR-V7 阳性 → AR 抑制剂无效 → 换药决策(化疗 / PARP / Lu-177-PSMA / 免疫等)。注意:AR-V7 是 RNA 剪接变异 · DNA 层 NGS 仅能提示(确认需 RNA 检测)。
HOXB13 G84E 是什么?
HOXB13 G84E 是前列腺癌家族易感的特异胚系基因变异。核心数据:• 欧美人群高频(亚洲人群较少但存在);• 携带者前列腺癌风险升高 3-7 倍(尤其早发前列腺癌);• 常染色体显性遗传 · 一级亲属 50% 携带;• 本检测前列腺癌专属独有覆盖(其他癌种 panel 可能不重点解读)。临床建议:① 阳性 → 一级亲属验证;② 加强 PSA 筛查(45 岁起每年 · 或更早);③ 早期前列腺癌监测(MRI 等);④ 遗传咨询 + 家族管理。
本检测和 P004 / P011 / 1238 怎么选?
PARP 相关产品矩阵(价格相同 ¥6,800):• P022 本检测(前列腺癌 188 基因):前列腺癌专属(PARP + AR + 免疫 + HOXB13 + 前列腺癌驱动)· 适合前列腺癌所有阶段(尤其 mCRPC);• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP + HBOC/Lynch/Li-Fraumeni 三重家族 · 适合多癌种或多遗传综合症评估;• P011 乳腺癌 BRCA12+HRD:乳腺癌专属 BRCA + HRD + HBOC;• 实体瘤 1238 + HRD:1238 基因(超大 Panel)+ HRD · 全靶向/免疫/化疗。前列腺癌患者建议:本检测专属优先 · 也可考虑 P004(多癌种 + 三重家族)/ 1238(更全)。
PROfound / TRITON3 / TALAPRO-2 是什么试验?
前列腺癌 PARP 三大里程碑临床试验(本检测临床证据基础):• PROfound(NEJM 2020):奥拉帕利 mCRPC + HRR 突变 vs 醋酸阿比特龙 / 恩扎卢胺 · rPFS 7.4 vs 3.6 月(HR 0.34) + OS 显著延长 → FDA/NMPA 批准奥拉帕利 mCRPC + HRR;• TRITON3(NEJM 2023):卢卡帕利 mCRPC + BRCA / ATM vs 化疗或第二代 AR 抑制剂 · rPFS 11.2 vs 6.4 月(BRCA 亚组 HR 0.50) → FDA 批准卢卡帕利;• TALAPRO-2(Lancet 2023):Talazoparib + 恩扎卢胺联合 mCRPC + HRR · 显著延长 rPFS → FDA 批准 Talazoparib 联合一线 mCRPC。
结果阳性 / 阴性怎么办?
致病/可能致病变异(P/LP):① PARP 适应人群(BRCA/ATM/其他 HRR)→ 与肿瘤科医生讨论 PARP 方案;② 免疫治疗适应(MSI-H / CDK12)→ 评估派姆单抗;③ AR 耐药(AR 突变/扩增/AR-V7 提示)→ 换药决策;④ 家族评估(BRCA / HOXB13 G84E)→ 一级亲属验证 + HBOC 监测。VOUS:需结合临床 + 家系 + 文献更新。阴性:不完全排除(低于检测限 / 启动子 / 内含子 / 表观遗传) · 仍可考虑标准方案(内分泌 / 化疗 / Lu-177-PSMA / 免疫等) · 必要时升级 1238 全靶向。
BRCA2 携带男性需要监测哪些?
BRCA2 胚系突变男性多癌种风险升高:前列腺癌(风险升 7-8 倍 · 尤其侵袭性)+ 男性乳腺癌(6-7%)+ 胰腺癌(风险升 3-7 倍)+ 黑色素瘤(可能升高)。监测建议:• 前列腺癌:40 岁起每年 PSA + 直肠指检(NCCN 推荐 · 比普通人群早 10 年)+ 必要时 MRI;• 男性乳腺癌:35 岁起每年乳腺自检 + 临床检查;• 胰腺癌:有家族史者 50 岁起每年 MRI / EUS 监测(评估个体化);• 黑色素瘤:每年皮肤科检查;• 一级亲属(男女均可):验证 + 对应癌种监测(女性 HBOC 强烈关注)。
检测有什么局限?
① 仅 DNA 水平变异 · 不涉及 RNA / 蛋白质(AR-V7 需 RNA 检测确认);② 不评估 HRD Score(前列腺癌 HRD Score 临床应用有限 · 如需选 P025 卵巢 HRDpro 或 P004);③ 不含 PD-L1 IHC(前列腺癌 PD-L1 检测意义有限);④ 阴性结果不能完全排除(低于检测下限 / 非编码区 / 大片段重排 / 表观遗传 / 罕见融合);⑤ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;⑥ 肿瘤治疗过程中可能出现获得性变异(尤其 AR 耐药 / PARP 耐药);⑦ 检测灵敏度受肿瘤细胞含量影响(≥ 10% 关键)。
罗定哪里能做前列腺癌组织双样本188基因检测?
罗定有 1 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。