罗定遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序多少钱·在哪做

相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。

终端价 3500 元（以实际受理为准）。

检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

12个自然日,¥3,500。

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL。

CACNA1A 基因 + 其他共济失调相关基因(13+)+ ACMG 致病分析 + CNV + 线粒体变异分析。覆盖 AD SCA(9 型)+ AR 共济失调(FA / A-T / VitE / Charlevoix-Saguenay)+ X 连锁(FXTAS)。

基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + CNV 分析 + 线粒体变异分析 + 关键变异 Sanger 复验。

共济失调患者(尤其家族性)/ 偶发性 / 进行性共济失调 / 阵发性共济失调 + 偏头痛家族史 / 儿童早发共济失调 / 家族性偏瘫性偏头痛(FHM)/ 不明原因小脑萎缩(MRI 提示)。

CACNA1A(19p13.13)编码电压门控钙通道 α1A 亚基(Cav2.1),主要表达于小脑浦肯野细胞和粒细胞。一基因关联 4 大神经病变:① SCA6(脊髓小脑性共济失调 6 型 · CAG 三联体重复扩增 ≥ 20 次 · AD);② EA2(2 型阵发性共济失调 · 点突变 / INDEL · AD);③ FHM1(家族性偏瘫性偏头痛 1 型 · 错义 · AD);④ EIEE42(早发癫痫性脑病 42 型 · AD 新发)。

本检测全外显子覆盖,包括:• 常染色体显性 SCA(9 型):ATXN1(SCA1)/ ATXN2(SCA2)/ ATXN3(SCA3 · Machado-Joseph · 东亚最常见)/ ATXN7(SCA7)/ ATXN8 / ATXN10 / PPP2R2B(SCA12)/ TBP(SCA17)• 常染色体隐性:FXN(Friedreich 共济失调)/ ATM(A-T)/ TTPA(VitE 缺乏型)/ SACS(Charlevoix-Saguenay)• X 连锁:FMR1(FXTAS · CGG 中等扩增)

SCA 多种亚型(SCA1-3 / 6-8 / 17 等)/ Friedreich 共济失调 / FXTAS 等都是动态突变(三联体或多联体重复扩增)致病。NGS 短读长测序难以准确测量重复扩增的次数 — 例如 SCA6 致病阈值是 CAG ≥ 20 次,但 NGS 无法可靠数清楚扩增次数。这类疾病需配合专门的动态突变 PCR / 长读长测序。本检测主要查 CACNA1A 等基因的点突变 + INDEL + CNV(EA2 / FHM1 / EIEE42 / A-T 等可检出)。

① 明确致病基因 → 评估自然病程和预后;② EA2 / FHM1 精准用药 — 部分对乙酰唑胺(Diamox)有效,可减少发作频率 + 严重程度,同时避免特定诱因(应激 / 咖啡因 / 酒精);③ 家系成员 Sanger 验证(AD 子代 1/2 风险 / AR / X 连锁);④ 生育规划(PGD / 产前诊断)。具体临床方案请咨询专科医生。

多种共济失调亚型有明确家族遗传模式:• AD SCA / EA / FHM:子代 1/2 风险,建议一级亲属 Sanger 验证• AR FA / A-T:父母为携带者(子代 1/4 风险),建议父母 + 同胞验证• X 连锁 FXTAS:母亲 / 姐妹携带者评估• 备孕评估:PGD / 产前诊断咨询

关键局限 — ① 三联体重复扩增疾病(SCA1-3 / 6-8 / 17 / FA / FXTAS 等)NGS 通常漏检,需配合动态突变 PCR / 长读长测序;② 不能检出内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 表观遗传;③ 线粒体共济失调(大片段缺失)需特殊检测;④ VOUS 不能直接作为决策;⑤ 阴性结果不完全排除遗传性共济失调。

阴性不能完全排除遗传性共济失调,可能存在:① 三联体重复扩增(NGS 漏检,需动态突变 PCR · 这是最重要的补充检测);② 未发现的基因 / 非编码区变异 / 大片段重排 / 表观遗传;③ 线粒体大片段缺失。如临床高度怀疑遗传性共济失调但本检测阴性,强烈建议配合动态突变 PCR,致电 400-8381-255 咨询打包方案。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。