检测内容
本检测覆盖 15 个核心动态突变型共济失调亚型 · 全部为三核苷酸重复扩增致病
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法多重 PCR + 毛细管电泳 · 15 个亚型动态突变检测 · 如需 Sanger 验证加 3 个工作日
样本类型EDTA 抗凝外周血(静脉血) ≥ 2 mL(紫帽管)
病种脊髓小脑共济失调(SCA1/2/3/4/6/7/8/10/12/17/27B/36/51) · DRPLA · Friedreich 共济失调(FRDA)
在罗定怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝外周血(静脉血) ≥ 2 mL(紫帽管)，按要求准备。
- 就近采样：广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号。
- 周期约 10-13个工作日，终端价 3300 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
罗定 · 终端价与机构
真实报价遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)¥3300
脊髓小脑共济失调(SCA1/2/3/4/6/7/8/10/12/17/27B/36/51) · DRPLA · Friedreich 共济失调(FRDA)
方法 · 多重 PCR + 毛细管电泳 · 15 个亚型动态突变检测 · 如需 Sanger 验证加 3 个工作日样本 · EDTA 抗凝外周血(静脉血) ≥ 2 mL(紫帽管)周期 · 10-13个工作日终端价 · ¥3300
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广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
地标：近罗定市人民医院, 罗定中学城东学校旁, 罗定市文化广场附近
交通：乘坐公交罗定1路至柑园路口站
电话：400-8381-255
常见问题
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)多少钱？
终端价 3300 元（以实际受理为准）。
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)多久出结果？
检测周期 10-13个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝外周血(静脉血) ≥ 2 mL(紫帽管)，按服务点要求准备。
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
10-13 个工作日,¥3,300(如需 Sanger 验证加 3 个工作日)。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)≥ 2 mL(紫帽管)。
检测什么内容?
覆盖15 个核心动态突变型遗传性共济失调亚型:SCA1/2/3/4/6/7/8/10/12/17/27B/36/51 + DRPLA + FRDA。
用什么技术?
毛细管电泳(CE) · 多重 PCR 扩增后毛细管电泳精准定量重复次数 · 动态突变检测国际金标准。
脊髓小脑共济失调是什么病?
SCA 是一组以进行性小脑性共济失调为主要表现的神经退行性疾病。临床表现:步态不稳 / 言语含糊 / 协调障碍 / 眼球运动异常 · 大多在中年起病 · 不同亚型预后差异显著。
中国最常见的 SCA 亚型是什么?
SCA3(Machado-Joseph 病) · 占中国 SCA 人群的 60% 以上 · 由 ATXN3 基因 CAG 重复扩增致病。
我适合做本检测吗?
适合人群:疑似遗传性共济失调首次诊断、共济失调家族史预测性检测、怀疑 FRDA / DRPLA 鉴别等。
FRDA 和 SCA 有什么区别?
FRDA:常染色体隐性遗传 · 儿童青少年发病 · 共济失调 + 心肌病 + 糖尿病 · FXN 基因 GAA 重复扩增。SCA:常染色体显性遗传 · 多中年发病 · CAG / CTG 重复扩增。
本检测阴性怎么办?
本检测阴性但仍怀疑遗传性共济失调可考虑:① WES 全外显子测序(覆盖非动态突变型 SCA);② 其他罕见亚型 panel;③ 结合临床表现重新评估。
结果出现中间型怎么办?
中间型重复次数表示介于正常和致病之间 · 本人不一定发病但可能在下一代扩增至致病范围 · 建议家族追踪 + 遗传咨询。
结果出来后该怎么办?
建议结合神经科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定症状管理 + 家族成员检测计划;阴性者考虑其他鉴别诊断。报告后万核提供 1 次免费咨询。
检测有什么局限?
不能检测点突变 / CNV / 非动态突变型 SCA 亚型(如 SCA5/11/13/14/15 等);不能检测线粒体型共济失调;不替代神经科临床评估。
罗定哪里能做遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)？
罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。