检测内容
针对 SRD5A2 进行三代长读长测序,排除假基因 SRD5A2P1 干扰
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法三代(长读长)测序 · SRD5A2(排除假基因 SRD5A2P1 干扰)
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL
病种5α-还原酶 2 型缺乏症
在罗定怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL，按要求准备。
- 就近采样：广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号。
- 周期约 12个工作日，终端价 5000 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
罗定 · 终端价与机构
真实报价5α-还原酶缺乏症基因检测¥5000
5α-还原酶 2 型缺乏症
方法 · 三代(长读长)测序 · SRD5A2(排除假基因 SRD5A2P1 干扰)样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL周期 · 12个工作日终端价 · ¥5000
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广东省罗定市罗城街道柑园里六巷21号
地标：近罗定市人民医院, 罗定中学城东学校旁, 罗定市文化广场附近
交通：乘坐公交罗定1路至柑园路口站
电话：400-8381-255
常见问题
5α-还原酶缺乏症基因检测测出来准吗、有什么用？
检测基于规范方法，结果反映受检者相应基因情况，可作为健康管理参考。具体意义需结合个人实际，必要时咨询医生。
5α-还原酶缺乏症基因检测多少钱？
终端价 5000 元（以实际受理为准）。
5α-还原酶缺乏症基因检测多久出结果？
检测周期 12个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL，按服务点要求准备。
5α-还原酶缺乏症基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
5α-还原酶缺乏症基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥5,000。SRD5A2 存在高度同源假基因,三代测序排除干扰可提升可靠性;结果需结合临床与性发育评估。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL。
检测什么内容?
SRD5A2 基因(5α-还原酶 2 型缺乏症),三代测序排除假基因 SRD5A2P1 干扰。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,可跨越同源区准确区分 SRD5A2 与假基因。
哪些人适合做这个检测?
46,XY 性发育异常 / 外生殖器不典型,疑似 5α-还原酶 2 型缺乏症者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 SRD5A2 致病可能性较低,但不能排除其他性发育异常病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员验证与遗传咨询;本病为常染色体隐性遗传。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
罗定哪里能做5α-还原酶缺乏症基因检测？
罗定有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
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免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。