检测内容

全外显子测序分析联合 60 种动态突变(含 AR)检测
方法与样本
检测方法NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · 全外显子 + 60 种动态突变(含 AR)
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
病种神经退行性疾病 / 肯尼迪病(SBMA · 鉴别诊断)
在濮阳怎么做 本地·每城不同
- 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL,按要求准备。
- 就近采样:河南省濮阳市南乐县光明南路173号。
- 周期约 12个自然日+16个工作日,终端价 9200 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
濮阳 · 终端价与机构
真实报价肯尼迪病基因检测¥9200
神经退行性疾病 / 肯尼迪病(SBMA · 鉴别诊断)
方法 · NGS(全外显子测序分析)+ 三代测序 · 全外显子 + 60 种动态突变(含 AR)样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL周期 · 12个自然日+16个工作日终端价 · ¥9200
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河南省濮阳市南乐县光明南路173号
地标:近南乐县人民医院,南乐县实验中学旁,南乐县光明路小学附近
交通:乘坐公交南乐1路至光明路兴华路口站
电话:400-8381-255
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河南省濮阳市华龙区大庆路19号
地标:近濮阳市油田总医院,大庆路与胜利路交叉口,中原油田文化宫旁
交通:乘坐公交12路至大庆路任丘路站
电话:400-8381-255
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河南省濮阳市华龙区胜利东路76号
地标:近濮阳市人民医院,胜利路与京开大道交叉口,濮阳市油田第一小学旁
交通:乘坐公交12路至胜利东路盘锦路口站
电话:400-8381-255
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河南省濮阳县城关镇红旗路72号
地标:近濮阳县人民医院,濮阳县第二实验小学旁,红旗路与解放路交叉口附近
交通:乘坐公交1路至红旗路站
电话:400-8381-255
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河南省濮阳市清丰县城关镇人民路136号
地标:近清丰县人民医院,清丰县第一实验小学旁,清丰县文化馆对面
交通:乘坐公交清丰1路至人民路站
电话:400-8381-255
范县万核医学检测中心 查看机构 ›
河南省濮阳市范县新区杏坛路63号
地标:近范县第一中学,范县人民医院旁,范县文体馆附近
交通:乘坐公交范县1路至杏坛路站
电话:400-8381-255
常见问题
肯尼迪病基因检测会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
肯尼迪病基因检测多少钱?
终端价 9200 元(以实际受理为准)。
肯尼迪病基因检测多久出结果?
检测周期 12个自然日+16个工作日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL,按服务点要求准备。
肯尼迪病基因检测报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
肯尼迪病基因检测能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个工作日,¥9,200。肯尼迪病由 AR CAG 重复扩增引起,临床易与其它运动神经元病混淆,综合检测有助鉴别;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 60 种动态突变(含 AR)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
成年男性进行性近端肌无力、延髓症状、男性乳房发育等疑似 SBMA,或需与运动神经元病鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与动态突变均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 AR 动态突变(SBMA · X 连锁),经女性携带者传递,建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
濮阳哪里能做肯尼迪病基因检测?
濮阳有 7 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。