上海染色体核型550带分析多少钱·在哪做

可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。

无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。

终端价 2500 元（以实际受理为准）。

检测周期 16 天，自样本合格收检起算。

肝素管 5ml，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

16个自然日,¥2,500。项目编号 NHA012。

肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管)。必须肝素抗凝 · 不能用 EDTA 紫帽管(EDTA 抑制细胞分裂,无法做细胞培养)。采集后室温保存,24 小时内送达(细胞需保持活性)· 不能冷冻。

23 对染色体数目 + 大片段结构异常(550 带分辨率 · ≥ 5-10 Mb)。包括:① 数目异常(唐氏 47,+21 / 18 三体 / 13 三体 / 特纳 45,X / 克氏 47,XXY / 嵌合体);② 结构异常(本检测独有金标准):平衡易位 / 罗伯逊易位 / 倒位 / 缺失 / 重复 / 环 / 等臂 / 标记染色体。

Karyotype 染色体核型分析(国际通行金标准 · 80+ 年历史)。外周血淋巴细胞培养 → 中期分裂相阻断(秋水仙素)→ 低渗 + 固定 → G 显带(GTG 银染) → 显微镜下分析 20-50 个细胞 → ISCN 国际标准命名。

两者互补,反复流产建议双检:• P052 本检测(染色体核型 550 带):夫妻外周血 · 检 23 对染色体数目 + 大片段结构异常(平衡易位 / 倒位 / 罗氏 · 独有金标准) · 分辨率 5-10 Mb;• P016/P017 流产物 CNV-seq:流产物组织 · 检胎儿染色体数目 + ≥ 100 Kb CNV · 不能检平衡易位。反复流产推荐:P052(查父母染色体异常)+ P016/P017(查流产物胎儿染色体)+ P018/P035 携带者筛查 = 三合一(中国《复发性流产病因检查专家共识》)。

平衡易位(t)= 两条染色体相互交换片段,DNA 总量不变。倒位(inv)= 染色体内片段倒置 180°,DNA 量也不变。携带者本人通常表型正常(基因总量未变),但生育时产生不平衡配子 → 后代染色体不平衡 → 反复流产 / 多发畸形胎儿 / 智力障碍。本检测独有原因:CNV-seq 检测的是拷贝数变化(总 DNA 量增减)— 平衡易位 / 倒位 DNA 总量不变,CNV-seq 完全检不到。只有显微镜下看染色体形态的核型分析能检出。

分辨率梯度(从粗到细):• 320 带:320 条条带 · 较粗 · 大结构异常;• 550 带(本检测):550 条条带 · 中等(5-10 Mb) · 标准临床用;• 750 带高分辨:750 条条带 · 更细(3-5 Mb)· 复杂病例;• 染色体微阵列 CMA:不依赖显微镜 · 50-100 Kb · 微缺失/重复;• CNV-seq:NGS 测序 · 100 Kb · 流产物/胎儿。核型独有:可看形态(易位 / 倒位)· CMA/CNV-seq 不能。

反复流产 / 胎停育夫妻(共识必查)/ 不孕不育夫妻 / 试管婴儿(IVF)前 / 唐筛 / NIPT 无创高风险追查 / 生育过染色体异常胎儿夫妻 / 家族成员有染色体异常(家系筛查)/ 新生儿/婴幼儿多发畸形 + 智力障碍。反复流产强烈推荐夫妻同送(双方都要查)。

不同阳性结果对应不同方案:• 数目异常(如 47,XXY 克氏):转专科治疗(内分泌 / 生殖)+ 多学科管理;• 平衡易位 / 倒位 / 罗氏(常见):本人通常无症状,但备孕时需产前诊断或 PGD(羊水穿刺核型 + CMA);• 致病性结构异常(如 5p- 猫叫):遗传咨询门诊;• 嵌合体:进一步家系评估 + 产前诊断。具体请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科)。

中国《复发性流产病因检查专家共识》推荐三合一:① 本检测 P052 染色体核型(夫妻双方外周血):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 数目异常(~5% 反复流产原因);② P016 / P017 流产物 CNV-seq:查流产物胎儿染色体异常(主因 50-60%);③ P018(全外)/ P035(夫妻版)携带者筛查:查父母单基因病携带;④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血等因素(临床其他检查)。三合一可解释 70-80% 反复流产病因。

染色体核型对样本要求严格(需保持细胞活性培养):① 必须肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管);② 必须保持细胞活性 — 室温保存,24 小时内送达,不能冷冻;③ 不能用 EDTA 紫帽管(EDTA 抑制细胞分裂)。建议就近到店采血(最优)或同城上门(可保持活性)· 不推荐远程邮寄。

本检测不能检:① 微小结构异常(:需 CMA / CNV-seq 补充;② 单亲二倍体(UPD):需 SNP array / 高精度 CNV-seq;③ 低比例嵌合体(:可能漏检;④ 染色体外微小标记染色体(低水平);⑤ 隐匿性易位(片段太小显微镜不可见);⑥ 不检测基因水平变异(需 NGS / WES)。本报告结果只对送检样品负责,仅供临床参考,后续临床决策请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科 / 妇产科)。

上海有 19 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。