检测内容

针对 SOD1(21q22.11)外显子区(全面档扩展 ALS 相关基因与动态突变)
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法NGS 高通量测序 · SOD1 基因外显子区
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种肌萎缩侧索硬化(ALS / 渐冻症 · SOD1)
在绍兴怎么做 本地·每城不同
- 样本:全血 2 mL(EDTA 抗凝),按要求准备。
- 就近采样:浙江省绍兴市越城区解放大道88号。
- 周期约 16个自然日,终端价 2450 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
绍兴 · 终端价与机构
真实报价渐冻症(ALS)基因检测¥2450
肌萎缩侧索硬化(ALS / 渐冻症 · SOD1)
方法 · NGS 高通量测序 · SOD1 基因外显子区样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 16个自然日终端价 · ¥2450
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →绍兴 合作服务点 真实地址
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浙江省绍兴市越城区解放大道88号
地标:近绍兴市人民医院,绍兴银泰城旁,鲁迅故里景区附近
交通:乘坐地铁1号线至火车站,A出口步行10分钟
电话:400-8381-255
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浙江省绍兴市越城区南池路88号
地标:近绍兴市人民医院,鲁迅故里景区旁,金帝银泰城附近
交通:乘坐公交2路至南池路解放路口站
电话:400-8381-255
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浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
地标:近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
交通:乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
电话:400-8381-255
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浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
地标:近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
交通:乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
电话:400-8381-255
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浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
地标:近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
交通:乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
电话:400-8381-255
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浙江省绍兴市诸暨市大唐镇开元东路85号
地标:近诸暨市第四人民医院,大唐轻纺袜业城旁,永新广场商业区附近
交通:乘坐诸暨公交1路至大唐镇政府站
电话:400-8381-255
常见问题
渐冻症(ALS)基因检测会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
渐冻症(ALS)基因检测多少钱?
终端价 2450 元(以实际受理为准)。
渐冻症(ALS)基因检测多久出结果?
检测周期 16个自然日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝),按服务点要求准备。
渐冻症(ALS)基因检测报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
渐冻症(ALS)基因检测能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,450。SOD1 是家族性 ALS 重要致病基因;需更全面排查(如 C9orf72)可选全面档;结果需结合临床。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)(全面档为 EDTA 抗凝血)。
检测什么内容?
SOD1 基因外显子区(全面档扩展 ALS 相关基因与动态突变)。
用什么技术方法?
NGS 高通量测序。
哪些人适合做这个检测?
进行性肌无力 / 萎缩、肌束颤动等疑似 ALS,尤其有家族史者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
SOD1 未见致病变异提示该基因致病可能性较低,ALS 涉及多个基因,可选全面档扩大排查,并结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
家族性 ALS 多为常染色体显性,若检出致病变异,建议一级亲属遗传咨询与评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
绍兴哪里能做渐冻症(ALS)基因检测?
绍兴有 7 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。