检测内容
本检测靶向 PKD1(16p13.3 · 78% ADPKD 患者)+ PKD2(4q22.1 · 15% 患者)双基因,MLPA / CNV-seq 检测全部外显子拷贝数,精准捕获大片段缺失/重复。PKD1 因 6 个高度同源假基因是常规检测最难基因之一,本检测专门设计避开假基因。
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification · 多重连接探针扩增)· MRC-Holland SALSA Probemix P351(PKD1 全外显子)+ P352(PKD1-PKD2 双基因)· 特异探针专项避开 PKD1 6 个高度同源假基因(PKD1P1-P6)干扰 · 单外显子级分辨率 · ACMG/AMP 解读
样本类型EDTA 抗凝全血 ≥ 2 mL(紫帽管)
病种常染色体显性多囊肾病(ADPKD · OMIM:173900 ADPKD 1 + 613095 ADPKD 2)· PKD1(78% 患者)+ PKD2(15% 患者)大片段变异 · 托伐普坦 NMPA 治疗适应症筛查
在汪清怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝全血 ≥ 2 mL(紫帽管)，按要求准备。
- 就近采样：吉林省汪清县汪清镇大川街84号。
- 周期约 7-10 个工作日，终端价 3300 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
汪清 · 终端价与机构
真实报价多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测¥3300
常染色体显性多囊肾病(ADPKD · OMIM:173900 ADPKD 1 + 613095 ADPKD 2)· PKD1(78% 患者)+ PKD2(15% 患者)大片段变异 · 托伐普坦 NMPA 治疗适应症筛查
方法 · MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification · 多重连接探针扩增)· MRC-Holland SALSA Probemix P351(PKD1 全外显子)+ P352(PKD1-PKD2 双基因)· 特异探针专项避开 PKD1 6 个高度同源假基因(PKD1P1-P6)干扰 · 单外显子级分辨率 · ACMG/AMP 解读样本 · EDTA 抗凝全血 ≥ 2 mL(紫帽管)周期 · 7-10 个工作日终端价 · ¥3300
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →汪清 合作服务点 真实地址
常见问题
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测多少钱？
终端价 3300 元（以实际受理为准）。
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测多久出结果？
检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝全血 ≥ 2 mL(紫帽管)，按服务点要求准备。
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,300。
这个产品有几种检测方案?
万核基因提供多囊肾 3 种检测产品,覆盖不同临床场景:① P031 · PKD1/PKD2 位点检测(PCR + Sanger)— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(本产品)(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);③ P032 · 多囊肾全外显子测序(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B 等)全外。
三种方案怎么选?
推荐检测路径:① 典型 ADPKD 家族 + 想确诊致病基因型 → 首选 P031 Sanger 位点检测(覆盖 95% 患者);② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做P030 MLPA CNV(本产品);③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外显子(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型)。如临床高度疑似,推荐 Sanger + MLPA 联合检测(覆盖最全)。
需要什么样本?
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时送达实验室。
检测什么内容?
PKD1(16p13.3)+ PKD2(4q22.1)双基因全部外显子的拷贝数,检出大片段缺失/重复(单外显子至全基因)。注意:本检测不查点突变 / 小 INDEL,需 P031 Sanger 补充。
用什么技术?
MLPA(多重连接探针扩增)/ CNV-seq(拷贝数测序)。PKD1 有 6 个高度同源假基因,本检测专门设计特异性探针避开假基因,确保 PKD1 拷贝数判读准确。
为什么用 MLPA 而不是 Sanger 测序?
MLPA 和 Sanger 是互补关系,不是替代:• Sanger(P031):检测点突变 + 小 INDEL(约 95% ADPKD 患者主要变异),不能检出大片段;• MLPA(本检测 P030):专门检测大片段缺失/重复(约 5% ADPKD 患者),不能检出点突变;• Sanger 阴性后做 MLPA 是国际通行的常规一线补充。
PKD1 基因为什么这么难测?
PKD1 周围存在6 个高度同源的假基因(IKBKGP1 类似),假基因序列覆盖外显子 1-33(占基因大部分),与真基因序列高度相似。常规分子检测会被假基因干扰误判 — 需要长程 PCR + 特异引物(P031 Sanger 处理方式)或 MLPA 特异性探针避开假基因(本检测 P030 处理方式)。万核基因有专门技术方案处理 PKD1 假基因。
ADPKD 阳性确诊后怎么管理?
① 影像学监测:每年 B 超,必要时 MRI/CT;② 严格控制血压(肾功能监测(eGFR / 蛋白尿 / 电解质);④ 饮食:低盐 + 适量蛋白 + 多饮水;⑤ 托伐普坦(Tolvaptan):NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长;⑥ 筛查并发症:颅内动脉瘤 / 心脏瓣膜 / 肝囊肿;⑦ 生育规划:PGD / 产前诊断;⑧ 终末期治疗:透析 / 肾移植。
家人需要做吗?肾移植供体也要做吗?
ADPKD 为常染色体显性(AD)遗传 — 一级亲属 50% 携带风险。① 父母 / 兄弟姐妹 / 子女建议家系筛查;② 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员)— 必须排除携带者后才能供肾,本检测是供体评估的常规要求;③ 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
① MLPA 仅检测大片段缺失/重复,不能检测点突变 / 小 INDEL(需 P031 Sanger 补充);② PKD1 假基因区域检测难度高,本检测专项处理但极端复杂变异仍可能存在判读盲区;③ 内含子深部变异 / 启动子区 / 表观遗传不能检出;④ 嵌合体(低比例)可能漏检;⑤ 阴性不能完全排除遗传性多囊肾(可能存在罕见基因 / 非编码区变异 / 未发现基因型),临床仍疑似建议P032 全外显子覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
汪清哪里能做多囊肾PKD1PKD2基因拷贝数变异检测？
汪清有 1 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。