检测内容
三代测序覆盖 59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病的 STR 区域
方法与样本
检测方法三代(长读长)测序 · 59 基因 / 60 种动态突变 STR 区域
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL
病种神经肌肉病 / 眼咽型肌病(重复扩增病综合筛查)
在武汉怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL，按要求准备。
- 就近采样：湖北省武汉市蔡甸区蔡甸大街86号。
- 周期约 16个工作日，终端价 4600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
武汉 · 终端价与机构
真实报价眼咽型肌病/肌营养不良基因检测¥4600
神经肌肉病 / 眼咽型肌病(重复扩增病综合筛查)
方法 · 三代(长读长)测序 · 59 基因 / 60 种动态突变 STR 区域样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL周期 · 16个工作日终端价 · ¥4600
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →武汉 合作服务点 真实地址
武汉蔡甸万核医学检测中心 查看机构 ›
湖北省武汉市蔡甸区蔡甸大街86号
地标：近中核世纪广场,蔡甸广场地铁站旁,协和江北医院对面
交通：乘坐地铁4号线至蔡甸广场站，B出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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湖北省武汉市东西湖区惠安大道985号
地标：近武汉客厅，金银潭地铁站旁，武汉极地海洋公园附近
交通：乘坐地铁1号线至东吴大道站，A出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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湖北省武汉市汉南区汉南大道434号
地标：近汉南人民医院，汉南汽车客运中心旁，薇湖路商业街附近
交通：乘坐地铁16号线至马影河站，A出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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湖北省武汉市汉阳区滨江大道177号
地标：近武汉国际博览中心, 鹦鹉洲长江大桥旁, 世茂希尔顿酒店附近
交通：乘坐地铁6号线至国博中心南站，C出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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湖北省洪山区洪山街道长虹桥88号
地标：近武汉洪山区政府，洪山广场旁，武汉理工大学附近
交通：乘坐地铁2号线至洪山广场站
电话：400-8381-255
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湖北省武汉市黄陂区川龙大道47号
地标：近黄陂广场，盘龙城遗址博物院旁，奥特莱斯购物广场附近
交通：乘坐地铁2号线至巨龙大道站，C出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
常见问题
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测多少钱？
终端价 4600 元（以实际受理为准）。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测多久出结果？
检测周期 16个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL，按服务点要求准备。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个工作日,¥4,600。三代测序一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变病,适合眼咽型肌病及重复扩增病综合筛查。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL。
检测什么内容?
59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病的 STR 区域。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,擅长 STR 动态突变检测。
哪些人适合做这个检测?
上睑下垂、吞咽困难、眼咽肌无力等疑似眼咽型肌病,或需重复扩增病综合鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
所覆盖 STR 位点未见异常扩增,提示这些动态突变病可能性较低,不能排除非动态突变病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出异常扩增,建议家系评估与遗传咨询,部分动态突变病存在遗传早现。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
武汉哪里能做眼咽型肌病/肌营养不良基因检测？
武汉有 15 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。