检测内容
三代测序覆盖 59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病的 STR 区域
方法与样本
检测方法三代(长读长)测序 · 59 基因 / 60 种动态突变 STR 区域
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL
病种神经肌肉病 / 眼咽型肌病(重复扩增病综合筛查)
在西安怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL，按要求准备。
- 就近采样：陕西省西安市浐灞生态区长乐东路22号。
- 周期约 16个工作日，终端价 4600 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
西安 · 终端价与机构
真实报价眼咽型肌病/肌营养不良基因检测¥4600
神经肌肉病 / 眼咽型肌病(重复扩增病综合筛查)
方法 · 三代(长读长)测序 · 59 基因 / 60 种动态突变 STR 区域样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL周期 · 16个工作日终端价 · ¥4600
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →西安 合作服务点 真实地址
西安灞桥万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省西安市浐灞生态区长乐东路22号
地标：近长乐公园，半坡地铁站旁，西安城东客运站对面
交通：乘坐地铁1号线至长乐坡站，D出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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陕西省西安市碑林区建西街33号
地标：近西安交通大学医学院第一附属医院, 西安建筑科技大学旁, 近李家村万达广场
交通：乘坐地铁5号线至太乙路站，C出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
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陕西省西安市鄠邑区沣京大道77号
地标：近西安火车站，解放路万达广场旁，西安市第四医院对面
交通：乘坐地铁1号线至五路口站，D出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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陕西省西安市高陵区鹿苑街道北街255号
地标：近高陵区医院，鹿苑大道与北街交汇处，高陵区第一中学附近
交通：乘坐地铁10号线至昭慧站，C出口步行约15分钟
电话：400-8381-255
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陕西省西安市高新技术产业开发区团结南路7号
地标：近西安火车站，解放路万达广场旁，西安市第四医院对面
交通：乘坐地铁1号线至五路口站，D出口步行约5分钟
电话：400-8381-255
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陕西省西安市莲湖区劳动北路55号
地标：近劳动公园，龙湖星悦荟购物中心旁，地铁1号线开远门站附近
交通：乘坐地铁1号线至开远门站，D出口步行约10分钟
电话：400-8381-255
常见问题
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测会遗传给孩子吗？
相关疾病多为遗传性，是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估，并由专业医生做遗传咨询。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测多少钱？
终端价 4600 元（以实际受理为准）。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测多久出结果？
检测周期 16个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL，按服务点要求准备。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个工作日,¥4,600。三代测序一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变病,适合眼咽型肌病及重复扩增病综合筛查。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL。
检测什么内容?
59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病的 STR 区域。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,擅长 STR 动态突变检测。
哪些人适合做这个检测?
上睑下垂、吞咽困难、眼咽肌无力等疑似眼咽型肌病,或需重复扩增病综合鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
所覆盖 STR 位点未见异常扩增,提示这些动态突变病可能性较低,不能排除非动态突变病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出异常扩增,建议家系评估与遗传咨询,部分动态突变病存在遗传早现。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
西安哪里能做眼咽型肌病/肌营养不良基因检测？
西安有 12 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。