检测内容
Prader-Willi 综合征 / 天使综合征主要由 chr15q11-q13 印记区 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · chr15q11-q13 印记区拷贝数与父源 / 母源甲基化异常联合检测
样本类型外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)
病种Prader-Willi 综合征 / 天使综合征(chr15q11-q13 印记区异常相关)
在延边怎么做 本地·每城不同
- 样本：外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按要求准备。
- 就近采样：吉林省延边朝鲜族自治州龙井市建设街与文化路交汇处附近南。
- 周期约 23个自然日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
延边 · 终端价与机构
真实报价Prader-Willi/天使综合征基因检测¥3500
Prader-Willi 综合征 / 天使综合征(chr15q11-q13 印记区异常相关)
方法 · MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) · chr15q11-q13 印记区拷贝数与父源 / 母源甲基化异常联合检测样本 · 外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)周期 · 23个自然日终端价 · ¥3500
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吉林省延边朝鲜族自治州龙井市建设街与文化路交汇处附近南
地标：近龙井市人民医院, 龙井市文化广场旁, 龙井市第一幼儿园附近
交通：乘坐公交3路至建设街站
电话：400-8381-255
图们万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜自治州图们市友谊街981号
地标：近图们江广场,图们市人民医院旁,图们口岸附近
交通：乘坐公交1路至友谊街站
电话：400-8381-255
延边州万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州延吉市参花街45号
地标：近延边大学附属医院（延边医院），延吉市人民公园旁，延吉百货大楼附近
交通：乘坐公交1路、2路、3路、4路、5路、22路、29路、31路、41路、45路、46路、48路至“河南站”下车。
电话：400-8381-255
安图万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州安图县白河大街98号
地标：近长白山北景区游客集散中心，长白山自然博物馆旁，二道白河镇中心商业区附近
交通：乘坐公交1路至白河大街站
电话：400-8381-255
和龙万核医学检测中心 查看机构 ›
吉林省延边朝鲜族自治州和龙市和龙街190号
地标：近和龙市人民医院,和龙市客运站旁,和龙市第一幼儿园附近
交通：乘坐公交和龙1路至和龙街站
电话：400-8381-255
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吉林省延边朝鲜族自治州延吉市参花街45号
地标：近延边大学附属医院（延边医院），延吉市人民公园旁，延吉百货大楼附近
交通：乘坐公交1路、2路、3路、4路、5路、22路、29路、31路、41路、45路、46路、48路至“河南站”下车。
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
Prader-Willi/天使综合征基因检测多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
Prader-Willi/天使综合征基因检测多久出结果？
检测周期 23个自然日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
外周血(EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL;进阶家系套餐 ≥ 4 mL)，按服务点要求准备。
Prader-Willi/天使综合征基因检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
Prader-Willi/天使综合征基因检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,500。本检测为同名多档合并,另有进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档(¥6,800)。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
chr15q11-q13 印记区的拷贝数与甲基化状态,通过甲基化模式同步辅助 Prader-Willi 综合征与天使综合征的分子确诊与区分。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 chr15q11-q13 印记区 的拷贝数变异与甲基化状态。
Prader-Willi 综合征 / 天使综合征是什么?
PWS 与 AS 同源于 chr15q11-q13 印记区异常:父源等位基因异常导致 PWS(新生儿肌张力低下、儿童期肥胖等),母源等位基因异常导致 AS(严重发育迟缓、共济失调、癫痫等)。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 chr15q11-q13 印记区 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病例(尤其 AS 的 UBE3A 点突变)不在本检测覆盖范围。建议加做进阶全外显子测序分析(家系)档进一步排查。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
延边哪里能做Prader-Willi/天使综合征基因检测？
延边有 6 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。