检测内容
本检测覆盖 ~20,000 个基因外显子(OMIM 6,000+ 单基因病)+ 同步分析 ACMG SF v3.0 推荐 73 个二次发现基因。下方展示 9 大临床应用领域 + 完整 ACMG SF 73 基因清单(可搜索)。
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法全外显子组高通量测序(NGS,单人 / 家系 Trio)+ Sanger 一代复验
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
病种不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕见综合症
在榆林怎么做 本地·每城不同
- 样本：EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按要求准备。
- 就近采样：陕西省榆林市佳县佳芦镇北街74号。
- 周期约 7-10 个工作日，终端价 3500 元（以实际为准）。
终端价以实际受理为准；结果供临床参考，不作为唯一诊断依据。
榆林 · 终端价与机构
真实报价单基因遗传病临床全外显子组检测¥3500
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕见综合症
方法 · 全外显子组高通量测序(NGS,单人 / 家系 Trio)+ Sanger 一代复验样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg周期 · 7-10 个工作日终端价 · ¥3500
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佳县万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省榆林市佳县佳芦镇北街74号
地标：近佳县人民医院，佳县第一中学旁，佳县汽车站附近
交通：乘坐公交佳县1路至北街站
电话：400-8381-255
靖边万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省榆林市靖边县新区康复路13号
地标：近靖边县人民医院，靖边县第五中学旁，靖边县体育场附近
交通：乘坐公交靖边1路至新区康复路口站
电话：400-8381-255
米脂万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省榆林市米脂县南大街60号
地标：近米脂县第一中学，米脂县中医院对面，米脂县体育场旁
交通：乘坐公交米脂1路至南大街站
电话：400-8381-255
清涧万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省榆林市清涧县环城路86号
地标：近清涧县人民医院, 清涧县体育场旁, 近清涧县昆山中学
交通：乘坐公交清涧1路至环城路口站
电话：400-8381-255
神木万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省榆林市神木市河畔路116号
地标：近神木市第二中学，神木市医院斜对面，滨河新区广场附近
交通：乘坐公交神木1路至河畔路站
电话：400-8381-255
绥德万核医学检测中心 查看机构 ›
陕西省榆林市绥德县文化路128号
地标：近绥德汽车站,绥德县第一中学旁,绥德县体育场附近
交通：乘坐公交绥德1路至文化路站
电话：400-8381-255
常见问题
夫妻都正常，孩子也会有风险吗？
可能。很多遗传病是隐性遗传，父母表面正常但都是携带者时，孩子仍有患病风险。孕前做携带者筛查可提前评估。
孕期做安全吗、孕几周能做？
无创类检测取孕妇外周血，对胎儿无创伤；具体孕周要求以项目说明和医生建议为准。
单基因遗传病临床全外显子组检测多少钱？
终端价 3500 元（以实际受理为准）。
单基因遗传病临床全外显子组检测多久出结果？
检测周期 7-10 个工作日，自样本合格收检起算。
需要什么样本？
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg，按服务点要求准备。
单基因遗传病临床全外显子组检测报告医院认吗？
报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。
单基因遗传病临床全外显子组检测能医保报销吗？
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500 起(具体以最新价格表为准)。Trio 家系套餐请咨询客服打包价。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。Trio 模式需父亲 + 母亲 + 先证者各 2 mL。
检测什么内容?
全外显子组(~20,000 基因)+ ACMG 致病分析 + CNV + 线粒体变异。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS。
单人测还是家系(trio)测?
家系 Trio(父+母+先证者)可识别 de novo 新发变异 vs 遗传变异,诊断率提升 20-30%。儿童疑似遗传病、不明原因散发病例强烈推荐 Trio。多代家族遗传或已有先证者可单人模式。
哪些人适合做?
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕见综合症怀疑 / 临床诊断需精准基因辅助。
临床全外能解决哪些临床问题?
9 大主要应用领域:儿科罕见病(不明原因智力障碍 / 发育迟缓 / 多发畸形 / 早发癫痫脑病 / 自闭谱系)/ 代谢遗传病 / 神经遗传病 / 眼科 / 耳科遗传病 / 骨骼遗传病 / 皮肤遗传病 / 心血管遗传病 / 免疫缺陷 / 不明原因猝死家族史等。
临床全外覆盖多少基因?
覆盖几乎所有已知致病基因(OMIM 中 6,000+ 单基因病,~20,000 个基因外显子区域)。
诊断率有多高?
明确遗传综合症(Mendelian):50-70%;不明原因智力障碍 / 发育迟缓:30-40%;不明原因癫痫脑病(儿童):30-40%;不明原因多发畸形:25-35%;儿童罕见病疑似遗传:25-30%;成人遗传病疑似:15-25%;整体平均约 25-30%。Trio 家系测序可使诊断率提升 20-30%。
报告会有哪些发现?
① 5 级致病性分级(致病 P / 可能致病 LP / 意义不明 VOUS / 可能良性 LB / 良性 B);② ACMG 二次发现(Incidental findings)— ACMG 推荐 73 个基因(2023 v3.2)的致病变异,无论临床表型如何都建议报告(包括 BRCA1/2 / Lynch / 长 QT / Li-Fraumeni / 心肌病基因等可干预治疗或预防的基因)。
跟其他全外显子产品什么关系?
万核提供针对特定疾病的全外显子产品(如 RP / CF / 法布雷 / 肝豆等),本产品定位为通用临床全外,适合不明原因 / 复杂综合症。已知方向的疑似病例建议选对应专病全外。
检测有什么局限?
NGS 基础技术局限 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(三联体重复扩增 · 如 Huntington / 脆性 X 等)/ 复杂重组 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;高 GC 含量区 / 高度重复序列区可能存在假阴性几率;嵌合体(低比例细胞系)可能解读偏差;VOUS 不能直接作为决策。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除遗传病,可能存在未发现的致病基因 / 非编码区变异 / 大片段重排 / 动态突变(Huntington 病 / 脆性 X 等)/ 多基因病 / 表观遗传等。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
榆林哪里能做单基因遗传病临床全外显子组检测？
榆林有 13 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。
免责声明：本页内容用于健康科普与名词解释，不构成诊断或治疗建议，不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案，请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。