检测内容

针对 FXN(9q21.11)第 1 内含子 GAA 三核苷酸重复动态突变
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法毛细管电泳 · FXN GAA 三核苷酸重复动态突变
样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
病种Friedreich 共济失调(FRDA)
在玉林怎么做 本地·每城不同
- 样本:全血 2 mL(EDTA 抗凝),按要求准备。
- 就近采样:广西壮族自治区玉林市陆川县温泉镇公园路133号。
- 周期约 10个工作日,终端价 1800 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
玉林 · 终端价与机构
真实报价Friedreich共济失调基因检测¥1800
Friedreich 共济失调(FRDA)
方法 · 毛细管电泳 · FXN GAA 三核苷酸重复动态突变样本 · 全血 2 mL(EDTA 抗凝)周期 · 10个工作日终端价 · ¥1800
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →玉林 合作服务点 真实地址
陆川万核医学检测中心 查看机构 ›
广西壮族自治区玉林市陆川县温泉镇公园路133号
地标:近陆川温泉九龙山庄,陆川县中医院旁,陆川县实验中学对面
交通:乘坐公交陆川1路至温泉镇政府站
电话:400-8381-255
博白万核医学检测中心 查看机构 ›
广西壮族自治区玉林市博白县那林镇那林街那浦路43号
地标:近那林镇人民政府,那林镇中心小学旁,那林镇卫生院对面
交通:乘坐博白县城乡公交至那林镇站
电话:400-8381-255
容县万核医学检测中心 查看机构 ›
广西壮族自治区玉林市容县容州镇登高路369号
地标:近容县人民医院,容州古城旁,容县汽车总站附近
交通:乘坐公交容县1路至登高路口站
电话:400-8381-255
兴业万核医学检测中心 查看机构 ›
广西壮族自治区玉林市兴业县葵阳镇20124公路
地标:近葵阳镇政府,兴业葵阳海螺水泥公司旁,葵阳中心小学附近
交通:乘坐公交兴业县城乡公交至葵阳客运站。
电话:400-8381-255
玉林福绵万核医学检测中心 查看机构 ›
广西壮族自治区玉林市福绵区福绵镇玉福公路39号
地标:近福绵区人民政府,福绵国际电商牛仔轻纺城旁,福绵区妇幼保健院附近
交通:乘坐公交21路至福绵镇政府站
电话:400-8381-255
玉林万核医学基因检测中心 查看机构 ›
广西壮族自治区玉林市城站路564号
地标:近玉林市第一人民医院,玉林火车站旁,金城商厦对面
交通:乘坐公交2路至城站路站
电话:400-8381-255
常见问题
Friedreich共济失调基因检测会遗传给孩子吗?
相关疾病多为遗传性,是否遗传、风险多大取决于具体遗传方式。建议有家族史或备孕人群做检测评估,并由专业医生做遗传咨询。
Friedreich共济失调基因检测多少钱?
终端价 1800 元(以实际受理为准)。
Friedreich共济失调基因检测多久出结果?
检测周期 10个工作日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝),按服务点要求准备。
Friedreich共济失调基因检测报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
Friedreich共济失调基因检测能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥1,800。FRDA 为常染色体隐性遗传,多由 FXN GAA 重复扩增引起;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
FXN 基因 GAA 三核苷酸重复动态突变(重复扩增分析)。
用什么技术方法?
毛细管电泳,分析 FXN GAA 重复数目。
哪些人适合做这个检测?
进行性步态 / 肢体共济失调、腱反射消失、心肌病等疑似 FRDA 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
GAA 重复正常提示由该动态突变致病的可能性较低,不能排除少数 FXN 点突变,可结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
FRDA 为常染色体隐性遗传,若检出异常,建议家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
玉林哪里能做Friedreich共济失调基因检测?
玉林有 8 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。