检测内容

针对 SRD5A2 进行三代长读长测序,排除假基因 SRD5A2P1 干扰
覆盖基因/位点
方法与样本
检测方法三代(长读长)测序 · SRD5A2(排除假基因 SRD5A2P1 干扰)
样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL
病种5α-还原酶 2 型缺乏症
在肇庆怎么做 本地·每城不同
- 样本:EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL,按要求准备。
- 就近采样:广东省肇庆市鼎湖区坑口万福路499区。
- 周期约 12个工作日,终端价 5000 元(以实际为准)。
终端价以实际受理为准;结果供临床参考,不作为唯一诊断依据。
肇庆 · 终端价与机构
真实报价5α-还原酶缺乏症基因检测¥5000
5α-还原酶 2 型缺乏症
方法 · 三代(长读长)测序 · SRD5A2(排除假基因 SRD5A2P1 干扰)样本 · EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL周期 · 12个工作日终端价 · ¥5000
查看完整产品介绍、检测内容与报告样例 →肇庆 合作服务点 真实地址
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广东省肇庆市鼎湖区坑口万福路499区
地标:近鼎湖山风景区,肇庆市图书馆旁,鼎湖人民医院附近
交通:乘坐公交204路至万福路站
电话:400-8381-255
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广东省肇庆市端州区东岗东路67号
地标:近肇庆市第一人民医院,肇庆中学旁,牌坊广场附近
交通:乘坐公交5路至古塔路站
电话:400-8381-255
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广东省肇庆市高要区南岸海岸路33号
地标:近高要区人民政府,高要区中医院旁,西江大桥南侧
交通:乘坐公交303路至南岸街道办站
电话:400-8381-255
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广东省肇庆市景德路59号
地标:近肇庆市第一人民医院,景德路与端州四路交汇处,星湖国际广场旁
交通:乘坐公交1路、10路、18路至景德路站
电话:400-8381-255
德庆万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省肇庆市德庆县新圩镇城北路12号
地标:近德庆县新圩镇人民政府,新圩镇中心小学旁,德庆县新圩镇卫生院附近
交通:乘坐公交德庆1路至新圩镇站。
电话:400-8381-255
封开万核医学检测中心 查看机构 ›
广东省肇庆市封开县江口镇建设西路122号
地标:近封开县人民医院,封开县江口中学旁,封开县汽车客运站附近
交通:乘坐公交封开1路至封开汽车站,步行约5分钟
电话:400-8381-255
常见问题
5α-还原酶缺乏症基因检测测出来准吗、有什么用?
检测基于规范方法,结果反映受检者相应基因情况,可作为健康管理参考。具体意义需结合个人实际,必要时咨询医生。
5α-还原酶缺乏症基因检测多少钱?
终端价 5000 元(以实际受理为准)。
5α-还原酶缺乏症基因检测多久出结果?
检测周期 12个工作日,自样本合格收检起算。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL,按服务点要求准备。
5α-还原酶缺乏症基因检测报告医院认吗?
报告由持证第三方实验室出具,可供临床医生参考;具体应用请咨询主治医生。
5α-还原酶缺乏症基因检测能医保报销吗?
是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准,本页不作报销承诺。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥5,000。SRD5A2 存在高度同源假基因,三代测序排除干扰可提升可靠性;结果需结合临床与性发育评估。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL。
检测什么内容?
SRD5A2 基因(5α-还原酶 2 型缺乏症),三代测序排除假基因 SRD5A2P1 干扰。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,可跨越同源区准确区分 SRD5A2 与假基因。
哪些人适合做这个检测?
46,XY 性发育异常 / 外生殖器不典型,疑似 5α-还原酶 2 型缺乏症者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示 SRD5A2 致病可能性较低,但不能排除其他性发育异常病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员验证与遗传咨询;本病为常染色体隐性遗传。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
肇庆哪里能做5α-还原酶缺乏症基因检测?
肇庆有 9 个万核合作服务点可受理,就近咨询采样,全国热线 400-8381-255。
顺着这条线往下看
免责声明:本页内容用于健康科普与名词解释,不构成诊断或治疗建议,不涉及具体药物推荐与疗效预测。检测结果的临床意义及方案,请以正式报告及主治医生意见为准。本页由万核基因医学审核组审核。