自贡实体瘤462基因检测多少钱·在哪做

不一定。检测是看肿瘤是否携带相关基因变异，结果供临床参考。是否有可用治疗方向、能否用药，需由主治医生结合病情、指南综合判断。本页不涉及具体药物推荐与疗效预测。

看检测目的。胚系（遗传性）评估通常用外周血；肿瘤体系变异评估需用病理组织（蜡块/切片）。本项目样本要求：组织，具体以服务点告知为准。

终端价 9800 元（以实际受理为准）。

检测周期 5-7天出报告，自样本合格收检起算。

组织，按服务点要求准备。

报告由持证第三方实验室出具，可供临床医生参考；具体应用请咨询主治医生。

是否纳入报销以当地医保政策与定点机构为准，本页不作报销承诺。

5-7个自然日,¥9,800(沉淀价大幅减负 · 原 MD ¥5,500-6,500)。

样本灵活:单样本(仅肿瘤组织) 或 双样本(组织 + 血液白细胞)可选。肿瘤组织(石蜡贴片 15 张未染色切片 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 100 ng);胚系样本(双样本时):EDTA 抗凝外周血 2 mL(紫帽管);4°C 冷链 ≤ 72 小时。推荐双样本(可区分体细胞 vs 胚系 + 遗传家族评估)。

462 个肿瘤相关 DNA 基因(中等 Panel · 全面分子分型 + 用药决策),按 5 大类分组:靶向药物相关 190+ 个基因(NCCN 全靶向)+ 免疫治疗相关 49 个基因(MSI / MMR / 免疫通路 · 无 PD-L1 蛋白)+ 化疗药代谢 34 个(DPYD/TPMT/UGT1A1 等)+ 遗传性变异相关 90+ 个(HBOC + Lynch + 多综合症)+ 基因重排 / 融合 25 个(DNA 层)。

NGS 高通量测序(目标区域探针捕获 + Illumina 平台)。严格质控:平均测序深度 ≥ 500 X + 覆盖均一性 ≥ 90% + 基因组比对率 ≥ 95% + Q30 ≥ 80%。

实体瘤 Panel 矩阵选择(沉淀价全部 ¥9,800):• P037 实体瘤 1238+1166+PD-L1 全景版:DNA + RNA + IHC 三流程最全 · 适合晚期 / 罕见融合 / 免疫一线决策;• P038 实体瘤 1238 + HRD:纯 DNA 1238 + ≥ 1500X 高深度 + HRD 评分 · 适合晚期 + DNA 足够 + 低肿瘤含量样本;• P039 本检测 实体瘤 462:中等 Panel + 单/双样本可选 · 适合多癌种通用 + 中等需求 + 胚系不可获取;• P079 胰腺癌 462 + PD-L1:与本检测共用 462 panel + 胰腺癌专属解读 + PD-L1(胰腺癌患者首选)。建议:① 晚期 / 罕见融合 → P037;② 1238 大 Panel + 低肿瘤含量 → P038;③ 中等 Panel + 多癌种 → 本检测;④ 胰腺癌 → P079。

本批次沉淀价统一 ¥9,800(用户惠民政策 · 大幅减负):• 原 MD 标价差异:P037 ¥13,750 / P038 ¥9,000-12,000 / 本检测 ¥5,500-6,500;• 沉淀价同价:¥9,800 统一 · 大幅惠民;• 价格相同时建议选更全面:① 晚期患者 → 选 P037(最全 三流程)/ P038(1238 + ≥ 1500X);② 本检测 462 适合胚系不可获取(单样本)+ 中等需求等特定场景;③ 本检测仍是合理选择(报告时间快 + 中等 panel 足够多癌种基础评估)。

462 基因覆盖泛实体瘤多癌种核心驱动(MD 列举多癌种通用):• 子宫内膜癌:POLE / MSI / PIK3CA / PTEN / TP53 / FBXW7 / ARID1A / CTNNB1 / FGFR2;• 卵巢癌:BRCA1/2 / HRR / TP53 / MSI / PIK3CA;• 肝癌:CTNNB1 / TP53 / TERT 启动子 / AXIN1;• 胃癌:HER2 / MSI / PIK3CA / CDH1;• 肠癌:KRAS / NRAS / BRAF / MSI / HER2;• 肺癌:EGFR / ALK / KRAS / MET / RET / ROS1 / NTRK / BRAF;• 乳腺癌:BRCA1/2 / HER2 / PIK3CA / ESR1 / TP53;• 前列腺癌:BRCA1/2 / ATM / MMR / AR / TMPRSS2-ERG。一份 panel 通用多癌种 · 不局限特定癌种。

单样本 vs 双样本关键差异:• 单样本(仅肿瘤组织):仅评估体细胞变异(肿瘤特异 · 靶向 + 免疫 + 化疗代谢)· 无法区分胚系 / 无法做遗传家族评估;• 双样本(组织 + 外周血):区分体细胞 vs 胚系(遗传性肿瘤易感综合评估 · 一级亲属 50% 携带 · HBOC + Lynch + 多综合症家族管理)。选择建议:① 家族史强 / 早发肿瘤 / 多原发 → 双样本(强烈推荐);② 无家族史 / 已知胚系状态 / 胚系样本不可获取(如失访) → 单样本足够。

本检测覆盖三大免疫治疗指标(不含 PD-L1 蛋白 · 如需选 P037 / P079):• MSI 状态:MSS / MSI-H · 基于 MMR 8 基因评估(MSI-H 泛癌种 PD-1 适应 · 帕博利珠单抗 FDA);• MMR 失活:错配修复缺陷(与 MSI 互补);• TMB(肿瘤突变负荷):462 DNA 基因综合评估(高 TMB > 10 mut/Mb 派姆单抗适应);• 免疫通路基因:CD274(PD-L1 DNA)+ PDCD1LG2(PD-L2)+ B2M + HLA 系统 + IDO 等;• POLE / POLD1 校对修复缺陷:超突变型(免疫治疗高度敏感)。注意:无 PD-L1 蛋白 IHC 评估(免疫一线决策关键指标 · 如需选 P037)。

本检测不评估 HRD Score(仅 HRR 通路基因变异检出)· 原因:HRD Score 需要 SNP 位点捕获 + 全基因组 LOH/TAI/LST 计算 · 增加测序成本和时间。如需 HRD 评估:• P038 实体瘤 1238 + HRD:含 HRD 评分 + 1238 大 Panel;• P037 全景版:含 HRD + DNA + RNA + PD-L1;• P025 卵巢癌 HRDpro:卵巢癌专属 HRD;• P011 乳腺癌 BRCA12 + HRD:乳腺癌专属 HRD;• P004 DNA 损伤修复 45 + HRD:多癌种 PARP 适应 + 三重家族遗传。本检测足够基础 PARP 适应评估(HRR 通路 30+ 基因致病变异检出)· 如需进阶 HRD 评分扩大 PARP 受益人群 → 选上述含 HRD 检测。

致病变异(I/II 类):① NCCN 推荐对应靶向药 / 免疫治疗(具体 ABCD 等级看本癌种证据);② 多学科 MDT 讨论制定方案;③ 临床试验入组(罕见靶点);④ 家族遗传咨询(胚系阳性 · 双样本时 · 一级亲属验证 + 监测);⑤ 化疗代谢异常 → 化疗剂量调整 / 避免某些药物。阴性:不完全排除(低于检测限 / 表观遗传 / 罕见结构变异 / 非编码区) · 标准方案 + 临床试验入组 + 必要时升级 P037(RNA + PD-L1)/ P038(1238 + HRD)/ WES。

① 仅 DNA 水平变异 · 不含 RNA 测序(融合识别有限 · 选 P037);② 不含 PD-L1 蛋白 IHC(免疫一线决策关键 · 选 P037 / P079);③ 不含 HRD 评分(PARP 适应进阶 · 选 P038 / P004 / P025 / P011);④ 解读基于已发表文献 · 可能随更新变更;⑤ 阴性结果不能排除低于检测下限的变异;⑥ 单样本仅评估体细胞 · 无法评估胚系(如需家族遗传必须双样本);⑦ NGS 检测的拷贝数可能被正常细胞 DNA 稀释;⑧ 不能用于确认或排除恶性肿瘤;⑨ 部分患者不存在明确靶向药对应突变;⑩ 灵敏度受样本中肿瘤细胞比例影响(≥ 10%)。

自贡有 7 个万核合作服务点可受理，就近咨询采样，全国热线 400-8381-255。